Vaasa, laboratorio-ohjekirjaUudelleenohjaus https://tutkimusohjekirja.fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=322&setid=8670"Fimlab-ohjekirjaan
Vaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
27.10.2021
Fimlab/Tampere, genetiikan laboratorio
Antitrombiini on elimistön keskeinen fysiologinen antikoagulantti, joka inaktivoi trombiinin lisäksi myös hyytymistekijöitä IX, X, XI ja XII sekä plasmiinia ja kallikreiinia. Antitrombiinin vajaus lisää verisuonitukosten riskiä. Tyypin II antitrombiinivajauksessa antitrombiinin pitoisuus on normaali, mutta sen aktiivisuus on alentunut, eli se on laadullisesti poikkeavaa. Lähes 90 % suomalaisista, joilla on tyypin II antitrombiinin vajaus, kantaa suomalaista valtamutaatiota p.(P73L). Tässä tutkimuksessa sekvensoidaan serpiiniryhmään kuuluvan antitrombiinigeenin (SERPINC1) eksoni 2, jossa sijaitsee mm. muutos c.218C→T p.(P73L) (rs121909551, NM_000488).
Tyypin II antitrombiinivajauksen seulonta, jos suvussa on todettu kyseisen geenivirheen kantaja.
Tyypin II antitrombiinivajauksen geneettisen taustan selvittäminen
*27.10.2021 tekopaikkamuutos