Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
5.12.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat (HMSN) ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä, joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä. Haurashermo-oireyhtymän (HNPP) oireisiin kuuluvat ohimenevät mononeuropatiat ja alttius hermovammoille. Noin 80 %:lla kliinisesti tyypillisistä HNPP-potilaista on havaittavissa 1,5 Mb suuruinen deleetio kromosomi 17:n p11.2- alueella, jossa sijaitsee perifeerisen myeliiniproteiini 22:n (PMP22) geeni.
Kliininen epäily HNPP-taudista. Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
17p11.2-alueen MLPA-analyysi (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
3-6 viikkoa. Kiireellisenä 5-8 työpäivää.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta. MLPA-tutkimuksiin ei voida käyttää valmiiksi eristettyä DNA:ta.
1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
PMP22-geenialueen deleetion löytyminen varmistaa haurashermooireyhtymän diagnoosin. Normaali tulos ei kuitenkaan täysin sulje pois haurashermo-oireyhtymän diagnoosia, sillä taudin taustalla on kuvattu myös PMP22-geenin pistemutaatioita. Mikäli kliininen epäily on vahva, suosittelemme jatkotutkimuksena PMP22-geenin sekvenssianalyysiä (11894 B -PMP22-D).
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*5.12.2018 Uusi tutkimus