Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Haurashermosyndrooma, 17p11.2-alueen kopioluvun määritys verestä (8106 B -HNPP-D )

Tarkistettu

5.12.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat (HMSN) ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä, joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä. Haurashermo-oireyhtymän (HNPP) oireisiin kuuluvat ohimenevät mononeuropatiat ja alttius hermovammoille. Noin 80 %:lla kliinisesti tyypillisistä HNPP-potilaista on havaittavissa 1,5 Mb suuruinen deleetio kromosomi 17:n p11.2- alueella, jossa sijaitsee perifeerisen myeliiniproteiini 22:n (PMP22) geeni.

Indikaatiot

Kliininen epäily HNPP-taudista. Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

17p11.2-alueen MLPA-analyysi (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Tulos valmiina

3-6 viikkoa. Kiireellisenä 5-8 työpäivää.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta. MLPA-tutkimuksiin ei voida käyttää valmiiksi eristettyä DNA:ta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

PMP22-geenialueen deleetion löytyminen varmistaa haurashermooireyhtymän diagnoosin. Normaali tulos ei kuitenkaan täysin sulje pois haurashermo-oireyhtymän diagnoosia, sillä taudin taustalla on kuvattu myös PMP22-geenin pistemutaatioita. Mikäli kliininen epäily on vahva, suosittelemme jatkotutkimuksena PMP22-geenin sekvenssianalyysiä (11894 B -PMP22-D).

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 9156.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*5.12.2018 Uusi tutkimus