Vaasa, laboratorio-ohjekirjaUudelleenohjaus "https://fimlab.fi/tutkimus/8000"Fimlab-ohjekirjaan
Vaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
15.05.2024
FIMLAB/genetiikan laboratorio/(03) 3117 5424.
Hereditäärinen multi-infarktidementia eli CADASIL-tauti (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) on autosomissa vallitsevasti periytyvä vaskulaarisen dementian muoto, jolle on ominaista 30 – 50 vuoden iässä alkavat auralliset migreenikohtaukset, toistuvat aivoinfarktit ja hidas dementoituminen. Oireisilla potilailla aivojen magneettikuvauksessa havaitaan tyypillisiä neuroradiologisia muutoksia. Tauti johtuu Notch3-geenin mutaatioista. Geenistä on kirjallisuudessa kuvattu suuri määrä erilaisia mutaatioita, joista suurin osa sijaitsee eksoneissa 3, 4 ja 8. Suomalaisilla CADASIL-potilailla ylivoimaisesti yleisin mutaatio on C→T-transitio eksonissa 4, joka muuttaa arginiinin positiossa 133 kysteiiniksi (p.Arg133Cys). Muutamissa suomalaisissa perheissä on puolestaan havaittu eksonissa 20 A>G-mutaatio, joka muuttaa aminohappopositiossa 1069 olevan tyrosiinin kysteiiniksi (p.Tyr1069Cys). Yhdessä suomalaisessa perheessä on havaittu C→T-mutaatio eksonissa 4, joka johtaa aminohappomuutokseen kodonissa 182 (p.Arg182Cys). Mikäli näitä kolmea suomalaisilta potilailta tavattua mutaatiota ei kuitenkaan DNA-tutkimuksessa löydy ja kliininen epäily CADASIL-taudista on vahva, voidaan erillisestä pyynnöstä sekvensoida Notch3-geenin eksonit 3-8, 11 ja 18-20. Näiden eksonien alueelle sijoittuu n. 84 % kirjallisuudessa kuvatuista Notch3-geenin patogeenisista mutaatioista.
Kliininen epäily CADASIL-taudista. Prediktiivinen geenitesti henkilöllä, jonka suvussa on tavattu CADASIL-tautiin liittyvä Notch3-geenin p.Arg133Cys-, p.Arg182Cys- tai p.Tyr1069Cys-mutaatio.
6 ml EDTA-putki.
6 ml EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä, pitempiaikainen säilytys pakastettuna -20 °C.
Huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.
p.Arg133Cys-, p.Arg182Cys- tai p.Tyr1069Cys-mutaation löytyminen sopii oireisella potilaalla CADASIL-tautiin tai kertoo oireettomalla henkilöllä riskistä sairastua kyseiseen tautiin. Oireisella potilaalla saatu normaali tulos ei sulje pois CADASIL-tautia, sillä kysymyksessä voi olla myös jokin muu Notch3-geenin mutaatio.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.
*15.05.2024 Uusi tutkimus.