Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
22.2.2019
Fimlab/genetiikan laboratorio (03) 3117 5424.
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on etenevä motoneuronisairaus, jolle on ominaista lihasten toimintaa ohjaavien liikehermosolujen tuhoutuminen ja tästä aiheutuva tahdonalaisen lihaksiston surkastuminen. Arviolta noin 10 % ALS-tapauksista on familiaalisia, jolloin periytyminen voi olla tyypiltään joko vallitsevaa tai peittyvää. Peittyvästi periytyvään, usein alaraaja-alkuiseen ja hitaasti etenevään ALS-tautiin assosioituu Cu/Zn-superoksididismutaasi- eli SOD1-geenin D90A-mutaatio (c.269A→C, p.Asp90Ala), jota tavataan lähinnä Skandinaviassa.
Peittyvästi periytyväksi sopiva, hitaasti etenevä, usein alaraaja-alkuinen familiaalinen ALS (FALS).
Eksoni 4:n PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio.
Tehdaspuhdas muoviputki.
Kudospala. DNA-tutkimus voidaan periaatteessa tehdä mistä tahansa kudoksesta, jossa esiintyy tumallisia soluja.
Keittosuolaliuoksessa, jos lähetetään näytteenottopäivänä. Pitempiaikainen säilytys pakastettuna.
Ma-to huoneenlämmössä. Pakastetuille näytteille pakastelähetys.
Homotsygoottinen D90A-mutaatiolöydös sopii resessiivisesti periytyvään ALS-tautiin.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.
*22.2.2019 Uusi tutkimus