Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Ts-Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), D90A-mutaatio (92139 Ts-FALS-D )

Tarkistettu

22.2.2019

Tekopaikka

Fimlab/genetiikan laboratorio (03) 3117 5328.

Yleistä

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on etenevä motoneuronisairaus, jolle on ominaista lihasten toimintaa ohjaavien liikehermosolujen tuhoutuminen ja tästä aiheutuva tahdonalaisen lihaksiston surkastuminen. Arviolta noin 10 % ALS-tapauksista on familiaalisia, jolloin periytyminen voi olla tyypiltään joko vallitsevaa tai peittyvää. Peittyvästi periytyvään, usein alaraaja-alkuiseen ja hitaasti etenevään ALS-tautiin assosioituu Cu/Zn-superoksididismutaasi- eli SOD1-geenin D90A-mutaatio (c.269A→C, p.Asp90Ala), jota tavataan lähinnä Skandinaviassa.

Indikaatiot

Peittyvästi periytyväksi sopiva, hitaasti etenevä, usein alaraaja-alkuinen familiaalinen ALS (FALS).

Menetelmä

Eksoni 4:n PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio.

Tulos valmiina

N. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.

Näyteastia

Tehdaspuhdas muoviputki.

Näyte (minimi)

Kudospala. DNA-tutkimus voidaan periaatteessa tehdä mistä tahansa kudoksesta, jossa esiintyy tumallisia soluja.

Näytteen säilytys

Keittosuolaliuoksessa, jos lähetetään näytteenottopäivänä. Pitempiaikainen säilytys pakastettuna.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina (aamuksi 09). Pakastetuille näytteille pakastelähetys.

Tulkinta

Homotsygoottinen D90A-mutaatiolöydös sopii resessiivisesti periytyvään ALS-tautiin.

Yhteyshenkilöt

Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8006.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*22.2.2019 Uusi tutkimus