Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Ts-Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), D90A-mutaatio (92139 Ts-FALS-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet

Tarkistettu

22.2.2019

Analysoiva laboratorio

Fimlab/genetiikan laboratorio (03) 3117 5424.

Yleistä

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on etenevä motoneuronisairaus, jolle on ominaista lihasten toimintaa ohjaavien liikehermosolujen tuhoutuminen ja tästä aiheutuva tahdonalaisen lihaksiston surkastuminen. Arviolta noin 10 % ALS-tapauksista on familiaalisia, jolloin periytyminen voi olla tyypiltään joko vallitsevaa tai peittyvää. Peittyvästi periytyvään, usein alaraaja-alkuiseen ja hitaasti etenevään ALS-tautiin assosioituu Cu/Zn-superoksididismutaasi- eli SOD1-geenin D90A-mutaatio (c.269A→C, p.Asp90Ala), jota tavataan lähinnä Skandinaviassa.

Indikaatiot

Peittyvästi periytyväksi sopiva, hitaasti etenevä, usein alaraaja-alkuinen familiaalinen ALS (FALS).

Menetelmä

Eksoni 4:n PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio.

Tulos valmiina

  1. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.

Näyteastia

Tehdaspuhdas muoviputki.

Näyte (minimi)

Kudospala. DNA-tutkimus voidaan periaatteessa tehdä mistä tahansa kudoksesta, jossa esiintyy tumallisia soluja.

Näytteen säilytys

Keittosuolaliuoksessa, jos lähetetään näytteenottopäivänä. Pitempiaikainen säilytys pakastettuna.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä. Pakastetuille näytteille pakastelähetys.

Tulkinta

Homotsygoottinen D90A-mutaatiolöydös sopii resessiivisesti periytyvään ALS-tautiin.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*22.2.2019 Uusi tutkimus