B -Amyotrofinen lateraaliskleroosi, SOD1-geenin sekvensointi (92140 B -SOD1-D )

Tarkistettu

20.05.2024

Analysoiva laboratorio

FIMLAB/genetiikan laboratorio/(03) 3117 5424.

Yleistä

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on etenevä motoneuronisairaus, jolle on ominaista lihasten toimintaa ohjaavien liikehermosolujen tuhoutuminen ja tästä aiheutuva tahdonalaisen lihaksiston surkastuminen. Arviolta noin 10 % ALS-tapauksista on familiaalisia, jolloin periytyminen voi olla tyypiltään joko vallitsevaa tai peittyvää. SOD1-geenin mutaatioita on kuvattu geenin kaikista viidestä eksonista. Valtaosa geenivirheistä on pistemutaatioita, mutta joukossa on myös joitakin insertioita ja deleetioita.

Indikaatiot

Perinnölliseksi sopiva ALS.

Menetelmä

SOD1-geenin koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

12-16 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli +4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*20.05.2024 Uusi tutkimusnumero, korvaa tutkimuksen 11839 B -SOD1-D.