Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Ts-Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), SOD1-geenin sekvensointi (92141 Ts-SOD1-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet

Tarkistettu

21.02.2019

Analysoiva laboratorio

FIMLAB/genetiikan laboratorio/(03) 3117 5424.

Yleistä

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on etenevä motoneuronisairaus, jolle on ominaista lihasten toimintaa ohjaavien liikehermosolujen tuhoutuminen ja tästä aiheutuva tahdonalaisen lihaksiston surkastuminen. Arviolta noin 10 % ALS-tapauksista on familiaalisia, jolloin periytyminen voi olla tyypiltään joko vallitsevaa tai peittyvää. SOD1-geenin mutaatioita on kuvattu geenin kaikista viidestä eksonista. Valtaosa geenivirheistä on pistemutaatioita, mutta joukossa on myös joitakin insertioita ja deleetioita.

Indikaatiot

Perinnölliseksi sopiva ALS.

Menetelmä

SOD1-geenin koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

12-16 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

Lisäaineeton muoviputki, jossa keittosuolaliuosta.

Näyte (minimi)

Kudospala keittosuolaliuoksessa

Näytteen säilytys

Pakastus, jos näytettä ei lähetetä heti.

Näytteen lähetys

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakastelähetyksenä.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*21.02.2019 Uusi tutkimus.