Tarkistettu

21.02.2019

Tekopaikka

FIMLAB/genetiikan laboratorio/puh. 044-485 8006.

Yleistä

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on etenevä motoneuronisairaus, jolle on ominaista lihasten toimintaa ohjaavien liikehermosolujen tuhoutuminen ja tästä aiheutuva tahdonalaisen lihaksiston surkastuminen. Arviolta noin 10 % ALS-tapauksista on familiaalisia, jolloin periytyminen voi olla tyypiltään joko vallitsevaa tai peittyvää. SOD1-geenin mutaatioita on kuvattu geenin kaikista viidestä eksonista. Valtaosa geenivirheistä on pistemutaatioita, mutta joukossa on myös joitakin insertioita ja deleetioita.

Indikaatiot

Perinnölliseksi sopiva ALS.

Menetelmä

SOD1-geenin koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

12-16 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

Lisäaineeton muoviputki, jossa keittosuolaliuosta.

Näyte (minimi)

Kudospala keittosuolaliuoksessa

Näytteen säilytys

Pakastus, jos näytettä ei lähetetä heti.

Näytteen lähetys

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakastelähetyksenä.

Yhteyshenkilöt

Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. (03) 311 75504.

Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529