Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
21.02.2019
FIMLAB/genetiikan laboratorio/puh. 044-485 8006.
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on etenevä motoneuronisairaus, jolle on ominaista lihasten toimintaa ohjaavien liikehermosolujen tuhoutuminen ja tästä aiheutuva tahdonalaisen lihaksiston surkastuminen. Arviolta noin 10 % ALS-tapauksista on familiaalisia, jolloin periytyminen voi olla tyypiltään joko vallitsevaa tai peittyvää. SOD1-geenin mutaatioita on kuvattu geenin kaikista viidestä eksonista. Valtaosa geenivirheistä on pistemutaatioita, mutta joukossa on myös joitakin insertioita ja deleetioita.
Perinnölliseksi sopiva ALS.
SOD1-geenin koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.
12-16 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Lisäaineeton muoviputki, jossa keittosuolaliuosta.
Kudospala keittosuolaliuoksessa
Pakastus, jos näytettä ei lähetetä heti.
Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakastelähetyksenä.
Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. (03) 311 75504. Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529
*21.02.2019 Uusi tutkimus.