Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
21.02.2019
FIMLAB/genetiikan laboratorio/(03) 3117 5424.
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on etenevä motoneuronisairaus, jolle on ominaista lihasten toimintaa ohjaavien liikehermosolujen tuhoutuminen ja tästä aiheutuva tahdonalaisen lihaksiston surkastuminen. Arviolta noin 10 % ALS-tapauksista on familiaalisia, jolloin periytyminen voi olla tyypiltään joko vallitsevaa tai peittyvää. SOD1-geenin mutaatioita on kuvattu geenin kaikista viidestä eksonista. Valtaosa geenivirheistä on pistemutaatioita, mutta joukossa on myös joitakin insertioita ja deleetioita.
Perinnölliseksi sopiva ALS.
SOD1-geenin koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.
12-16 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Lisäaineeton muoviputki, jossa keittosuolaliuosta.
Kudospala keittosuolaliuoksessa
Pakastus, jos näytettä ei lähetetä heti.
Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakastelähetyksenä.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.
*21.02.2019 Uusi tutkimus.