Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

10.05.2024

Analysoiva laboratorio

Fimlab Tampere.

Yleistä

Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat (HMSN) ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä, joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä. Haurashermo-oireyhtymän (HNPP) oireisiin kuuluvat ohimenevät mononeuropatiat ja alttius hermovammoille. Noin 80 %:lla kliinisesti tyypillisistä HNPP-potilaista on havaittavissa 1,5 Mb suuruinen deleetio kromosomi 17:n p11.2-alueella, jossa sijaitsee perifeerisen myeliiniproteiini 22:n (PMP22) geeni.

Indikaatiot

Kliininen epäily HNPP-taudista. Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka.

Esivalmistelut

Näytteenotto mielellään ma-ke, koska verinäyte pitää saada lähtemään genetiikan laboratoriosta viimeistään torstaina tekopaikkaan.

Näyteastia

3 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

5-10 ml EDTA-verta, ei voida käyttää valmiiksi eristettyä DNA:ta.

Näytteen säilytys

Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä.

Tulkinta

PMP22-geenialueen deleetion löytyminen varmistaa HNPP-taudin diagnoosin. Normaali tulos ei kuitenkaan täysin sulje pois haurashermosyndrooman diagnoosia, sillä taudin taustalla on kuvattu myös PMP22-geenin pistemutaatioita. Mikäli kliininen epäily on vahva, suosittelemme jatkotutkimuksena PMP22-geenin sekvenssianalyysiä (B -PMP22-D).

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786