Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

1.7.2020

Analysoiva laboratorio

Fimlab Tampere/Genetiikan laboratorio, puh. 03 311 75424.

Yleistä

Trisomia-PCR -tutkimusta käytetään sikiödiagnostiikassa kromosomien 13, 18 ja 21 sekä sukupuolikromosomien X ja Y lukumäärän selvittämisessä. Tutkimuksella voidaan havaita sikiön yleisimmät kromosomipoikkeavuudet kuten Downin oireyhtymä (21-trisomia), Edwardsin oireyhtymä (18-trisomia) ja Pataun oireyhtymä (13-trisomia). Tutkittavien kromosomien lukumäärä määritetään mikrosatelliittimarkerien avulla. Käytössä on kaupallinen CE/IVD -merkitty kitti, joka sisältää seitsemän mikrosatelliittimarkeria/tutkittava autosomi.

Trisomia-PCR ei kerro sikiön kromosomistosta muuta kuin yllämainittujen kromosomien lukumäärän. Sikiönäytteestä aloitetaan varalle soluviljely, josta voidaan tarvittaessa jatkaa kromosomitutkimukseen. Mikäli trisomia-PCR -tutkimuksella todetaan trisomia, jatketaan soluviljelystä kromosomitutkimukseen sen selvittämiseksi, onko kyseessä sattumanvarainen trisomia vai harvinainen periytyvä translokaatiomuotoinen trisomia. Jos trisomia-PCR -tutkimuksen tulos on normaali, mutta sikiön koko kromosomisto halutaan tutkia esim. ultraäänitutkimuksen (UÄ) löydösten perusteella, tarvitaan jatkotutkimuksena joko kromosomitutkimus tai molekyylikaryotyypitys. Istukka- ja kudosnäytteiden jatkotutkimukset voidaan tehdä samasta näytteestä kuin trisomia-PCR, mutta lapsiveden molekyylikaryotyypitystä varten suositellaan ottamaan oma näyte (10-20 ml) erilliseen ruiskuun (kts. tarkemmat ohjeet tutkimuksen 9825 Am-DNAmut kohdalta).

Esivalmistelut

Tutkimus ei ole itsenäisesti tilattava, ainoastaan jatkotutkimuksena.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.