Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

19.09.2024

Analysoiva laboratorio

FIMLAB/genetiikan laboratorio/(03) 3117 5424.

Yleistä

Tutkimus kattaa ainakin seuraavat alueet/mutaatiot:

Geeni	Alue/mutaatio
AKT1	E17K
BRAF	V600E/K/R/M/D/G
EGFR	eksoni 19, eksoni 20, G719A, G719X, eksoni 21 (L858R), L861Q, S768I, T790M
ERBB2	p.E770_A771insAYVM (p.A775_G776insYVMA)
FOXL2	C134W
GNA11	Q209L
GNAQ	Q209L
KIT	eksonit 8, 9, 10, 11, 13, 14, 17, 18
KRAS	kodonit 12, 13, 59, 60, 61, 117, 146
MET	osa eksonista 16, eksoni 18, osa eksonista 20
NRAS	kodonit 12, 13, 59, 61, 117, 146
PDGFRA	eksonit 12, 14, 18
PIK3CA	eksonit 9, 20
RET	M918T
TP53	koko koodaava alue

Tutkimus tehdään käyttäen TruSight® Tumor 15 (Illumina) NGS-paneelia, joka on suunniteltu toteamaan yllämainittujen 15:n geenin sellaiset somaattiset mutaatiot, joilla tunnetusti on ennusteellinen syövän hoitoon vaikuttava merkitys. NGS-menetelmä perustuu usean geenialueen samanaikaiseen sekvensointiin, jossa jokainen tutkittu alue sekvensoidaan lukuisia kertoja (tässä tutkimuksessa ainakin 500x). TruSight® Tumor 15 -paneeli soveltuu mm. keuhkosyövän, kolorektaalisyövän, melanooman ja GIST:n hoidon suunnitteluun.

Menetelmä tunnistaa pistemutaatiot ja pienet deleetiot ja insertiot, joista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa raportoidaan hoitoon vaikuttavat, patogeeniset, todennäköisesti patogeeniset sekä merkitykseltään epäselvät muutokset. Menetelmä ei havaitse isoja deleetioita eikä insertioita. Synnynnäisen mutaation mahdollisuutta ei tällä tutkimuksella voida poissulkea. Jos potilaan sukutausta, varhainen sairastumisikä tai muu seikka viittaa perinnölliseen syöpään, tulee potilas ohjata perinnöllisyysneuvontaan.

Indikaatiot

Mm. levinnyt melanooma, keuhkosyöpä, kilpirauhassyöpä, paksunsuolen syöpä, karvasoluleukemia, CBF-leukemiat, GIST, KLL.

Mikäli halutaan keuhkosyöpäpotilaan verinäytteestä EGFR-mutaatiotutkimus, tutkimus on tilattava sähköisellä numerolla 8000 P -EGFR-D.

Näyteastia

10 ml (3 ml) EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

9 ml (2 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*19.09.2024 Uusi tutkimus