Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
21.7.2020
FIMLAB/genetiikan laboratorio/puh. 044-485 8006. Alihankintalaboratorio on ollut koronavirusepidemian takia suljettuna joten vastauksia ei toistaiseksi saada.
MNDcap on uuden sukupolven sekvensointimenetelmään (next generation sequencing, NGS) perustuva geenipaneelitutkimus. Tutkimuksessa koostetaan sekvensointikirjasto käyttäen koettimia, jotka on kohdennettu 302 tunnetusti tai ennustetusti motoneuronitauteja, perinnöllistä neuropatiaa, spastista paraplegiaa tai myasteenista syndroomaa aiheuttavan geenin eksoneihin. Saatu sekvensointikirjasto sekvensoidaan NGS-menetelmällä.
Geenipaneelin sisältämät geenit: v1, v2, v3
Kliininen epäily motoneuronitaudista, perinnöllisestä neuropatiasta, spastisesta paraplegiasta tai myasteenisesta syndroomasta.
Massiivinen rinnakkaissekvensointi. Kirjastojen valmistukseen käytetään Roche NimbleGen SeqCap EZ -kirjastokittiä ja sekvensointiin käytetään Illumina HiSeq 2000 Sequencer -sekvensointilaitetta. Tutkimuksella ei voida osoittaa toistojaksomutaatioita, eli esim. ALS-FTD-tautiin liittyvä C9orf72-geenin toistojaksomutaatio on tutkittava erillisellä tutkimuksella (13532 B -C9ORF72-D).
Kuuden kuukauden kuluessa.
6 ml EDTA-putki.
6 ml EDTA-verta tai 1 ml EDTA-luuydintä.
Huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään seuraavana arkipäivänä.
Huoneenlämmössä.
Fimlabin sairaalageneetikot (03) 311 75504. Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529
*1.1.2019 Uusi tutkimus
*21.7.2020 Alihankintalaboratorio on ollut koronavirusepidemian takia suljettuna joten vastauksia ei toistaiseksi saada.