Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

21.7.2020

Analysoiva laboratorio

FIMLAB/genetiikan laboratorio/(03) 3117 5424. Alihankintalaboratorio on ollut koronavirusepidemian takia suljettuna joten vastauksia ei toistaiseksi saada.

Yleistä

MNDcap on uuden sukupolven sekvensointimenetelmään (next generation sequencing, NGS) perustuva geenipaneelitutkimus. Tutkimuksessa koostetaan sekvensointikirjasto käyttäen koettimia, jotka on kohdennettu 302 tunnetusti tai ennustetusti motoneuronitauteja, perinnöllistä neuropatiaa, spastista paraplegiaa tai myasteenista syndroomaa aiheuttavan geenin eksoneihin. Saatu sekvensointikirjasto sekvensoidaan NGS-menetelmällä.

Geenipaneelin sisältämät geenit: v1, v2, v3

Indikaatiot

Kliininen epäily motoneuronitaudista, perinnöllisestä neuropatiasta, spastisesta paraplegiasta tai myasteenisesta syndroomasta.

Menetelmä

Massiivinen rinnakkaissekvensointi. Kirjastojen valmistukseen käytetään Roche NimbleGen SeqCap EZ -kirjastokittiä ja sekvensointiin käytetään Illumina HiSeq 2000 Sequencer -sekvensointilaitetta. Tutkimuksella ei voida osoittaa toistojaksomutaatioita, eli esim. ALS-FTD-tautiin liittyvä C9orf72-geenin toistojaksomutaatio on tutkittava erillisellä tutkimuksella (13532 B -C9ORF72-D).

Tulos valmiina

Kuuden kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta tai 1 ml EDTA-luuydintä.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään seuraavana arkipäivänä.

Näytteen lähetys

Huoneenlämmössä.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*1.1.2019 Uusi tutkimus
*21.7.2020 Alihankintalaboratorio on ollut koronavirusepidemian takia suljettuna joten vastauksia ei toistaiseksi saada.