Tarkistettu

01.01.2019

Tekopaikka

FIMLAB/genetiikan laboratorio/puh. 044-485 8006.

Yleistä

MNDcap on uuden sukupolven sekvensointimenetelmään (next generation sequencing, NGS) perustuva geenipaneelitutkimus. Tutkimuksessa koostetaan sekvensointikirjasto käyttäen koettimia, jotka on kohdennettu 302 tunnetusti tai ennustetusti motoneuronitauteja, perinnöllistä neuropatiaa, spastista paraplegiaa tai myasteenista syndroomaa aiheuttavan geenin eksoneihin. Saatu sekvensointikirjasto sekvensoidaan NGS-menetelmällä.

Geenipaneelin sisältämät geenit: v1, v2, v3

Indikaatiot

Kliininen epäily motoneuronitaudista, perinnöllisestä neuropatiasta, spastisesta paraplegiasta tai myasteenisesta syndroomasta.

Menetelmä

Massiivinen rinnakkaissekvensointi. Kirjastojen valmistukseen käytetään Roche NimbleGen SeqCap EZ -kirjastokittiä ja sekvensointiin käytetään Illumina HiSeq 2000 Sequencer -sekvensointilaitetta.

Tutkimuksella ei voida osoittaa toistojaksomutaatioita, eli esim. ALS-FTD-tautiin liittyvä C9orf72-geenin toistojaksomutaatio on tutkittava erillisellä tutkimuksella (13532 B -C9ORF72-D).

Tulos valmiina

Kuuden kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta tai 1 ml EDTA-luuydintä.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään seuraavana arkipäivänä.

Näytteen lähetys

Huoneenlämmössä.

Yhteyshenkilöt

Fimlabin sairaalageneetikot (03) 311 75504.

Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529