Tarkistettu

5.11.2018

Tekopaikka

Fimlab/genetiikan laboratorio 044-485 8006.

Yleistä

C9orf72-geenin ei-koodaavalla alueella sijaitseva kuuden emäksen (GGGGCC) muodostama toistojaksomutaatio aiheuttaa vallitsevasti periytyvää amyotrofista lateraaliskleroosia (ALS) ja/tai frontotemporaalidementiaa (FTD). C9orf72-geenin toistojaksomutaatio aiheuttaa Suomessa noin 46 % perinnöllisistä (FALS) ja 21 % sporadisista ALS-tapauksista ja sitä pidetään tavallisimpana ALS:n ja FTD:n geneettisenä taustatekijänä.

Indikaatiot

Kliininen epäily ALS:sta tai FTD:stä.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimusta ei voi tilata prediktiivisenä.

Menetelmä

GGGGCC-toistojaksoalueen PCR-monistus ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä sekä toistojaksomutaation osoitus RP-PCR-menetelmällä (repeat primed PCR).

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Normaali toistojakso on kooltaan alle 20 toistoa. Patogeeniset toistojaksot ovat kirjallisuuden mukaan yli 30 toistoa. Ns. harmaalle alueelle jäävien, 20-30 toiston pituisten toistojaksojen merkityksestä ei ole täyttä varmuutta. Patogeenisen toistojaksolaajentuman löytyminen oireiselta potilaalta sopii ALS-FTD-tautiin.

Yhteyshenkilöt

Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. (03) 311 75504, laboratorio 044 485 8006.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529