Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
5.11.2018
Fimlab/genetiikan laboratorio 044-485 8006.
C9orf72-geenin ei-koodaavalla alueella sijaitseva kuuden emäksen (GGGGCC) muodostama toistojaksomutaatio aiheuttaa vallitsevasti periytyvää amyotrofista lateraaliskleroosia (ALS) ja/tai frontotemporaalidementiaa (FTD). C9orf72-geenin toistojaksomutaatio aiheuttaa Suomessa noin 46 % perinnöllisistä (FALS) ja 21 % sporadisista ALS-tapauksista ja sitä pidetään tavallisimpana ALS:n ja FTD:n geneettisenä taustatekijänä.
Kliininen epäily ALS:sta tai FTD:stä.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimusta ei voi tilata prediktiivisenä.
GGGGCC-toistojaksoalueen PCR-monistus ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä sekä toistojaksomutaation osoitus RP-PCR-menetelmällä (repeat primed PCR).
Kuukauden kuluessa.
6 ml EDTA-putki.
6 ml EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä.
Normaali toistojakso on kooltaan alle 20 toistoa. Patogeeniset toistojaksot ovat kirjallisuuden mukaan yli 30 toistoa. Ns. harmaalle alueelle jäävien, 20-30 toiston pituisten toistojaksojen merkityksestä ei ole täyttä varmuutta. Patogeenisen toistojaksolaajentuman löytyminen oireiselta potilaalta sopii ALS-FTD-tautiin.
Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. (03) 311 75504, laboratorio 044 485 8006.
Fimlab Vaasa: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529
*5.11.2018 Uusi tutkimus