Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

15.05.2024

Analysoiva laboratorio

FIMLAB/genetiikan laboratorio/(03) 3117 5424.

Yleistä

Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia (LOSMoN-tauti, Late-Onset Spinal Motor Neuropathy) on autosomissa vallitsevasti periytyvä yleisimmin aikuisiällä alkava motoneuronopatia (SMA Jokela, MIM #615048), joka on löydetty alun perin Pohjois-Karjalasta. Suomessa tauti johtuu yleisimmin CHCHD10-geenin valtamuutoksesta CHCHD10 c.197G→T p.(Gly66Val). Myös muita tautia aiheuttavia muutoksia on julkaistu. CHCHD10-geenistä tutkitaan sekvensoimalla eksoni 2, jossa sijaitsevat valtamuutoksen lisäksi suuri osa kaikista patogeenisistä CHCHD10-geenin muutoksista.

Indikaatiot

Epäily Jokela-tyypin spinaalisesta lihasatrofiasta / LOSMoN-taudista.

Menetelmä

Sanger-sekvensointi.

Tulos valmiina

14. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä, pitempiaikainen säilytys pakastettuna -20 °C.

Näytteen lähetys

Huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Tulkinta

CHCHD10-geenin c.197G→T p.(Gly66Val) -variantin löytyminen potilaan näytteestä sopii LOSMoN-taudin / Jokela-tyypin spinaalisen lihasatrofian geneettiseksi diagnoosiksi.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*15.05.2024 Uusi tutkimusnumero, korvaa tutkimuksen 13985 B -CHCHD10.