Tarkistettu

21.02.2019

Tekopaikka

FIMLAB/genetiikan laboratorio/(03) 311 75809.

Yleistä

Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksessa selvitetään, todetaanko (suvussa) ennestään tunnettu mutaatio tutkittavassa näytteessä. Mutaation tulee olla rakenteeltaan sellainen, että se voidaan todeta genomisesta DNA:sta PCR:llä ja sekvensoinnilla, eli esimerkiksi kopiolukumuutoksia ja toistojaksomutaatioita ei voida tutkia tällä tutkimuksella. Lähetteessä tulee olla tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta. Tilanteesta riippuen tutkimukseen saatetaan tarvita positiivinen kontrollinäyte. Suosittelemme olemaan yhteydessä Fimlab genetiikan laboratorioon ennen tutkimuksen tilaamista ja näytteiden lähettämistä.

Indikaatiot

Tunnetun mutaation tutkiminen.

Esivalmistelut

Pyyntöön kirjoitetaan tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta ja tutkittavan sekä mahdollisen kontrollin kliiniset tiedot. Lisäksi pyyntöön tulee kirjoittaa lääkärin nimi ja yhteystiedot lisätietojen pyytämistä varten.

Menetelmä

Mutaatioalueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

1-2 kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Yhteyshenkilöt

Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. (03) 311 75937, (03) 311 75504.

Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529