Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimus (92563 B -SEKVY-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Tarkistettu

21.02.2019

Tekopaikka

FIMLAB/genetiikan laboratorio/(03) 311 75809.

Yleistä

Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksessa selvitetään, todetaanko (suvussa) ennestään tunnettu mutaatio tutkittavassa näytteessä. Mutaation tulee olla rakenteeltaan sellainen, että se voidaan todeta genomisesta DNA:sta PCR:llä ja sekvensoinnilla, eli esimerkiksi kopiolukumuutoksia ja toistojaksomutaatioita ei voida tutkia tällä tutkimuksella. Lähetteessä tulee olla tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta. Tilanteesta riippuen tutkimukseen saatetaan tarvita positiivinen kontrollinäyte. Suosittelemme olemaan yhteydessä Genetiikan laboratorioon ennen tutkimuksen tilaamista ja näytteiden lähettämistä.

B-SEKVY-D -pyynnöllä voidaan tutkia kohdennettujen mutaatioiden lisäksi laajempiakin alueita (esim. JAK2-geenin eksonin 12 sekvensointi).

Indikaatiot

Tunnetun mutaation tutkiminen.

Esivalmistelut

Pyyntöön kirjoitetaan tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta ja tutkittavan sekä mahdollisen kontrollin kliiniset tiedot. Lisäksi pyyntöön tulee kirjoittaa lääkärin nimi ja yhteystiedot lisätietojen pyytämistä varten.

Menetelmä

Mutaatioalueen PCR-monistus ja Sanger-sekvensointi SeqStudiolla.

Tulos valmiina

1-2 kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Kudos: DNA-tutkimus voidaan periaatteessa tehdä mistä tahansa kudoksesta, jossa esiintyy tumallisia soluja.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä.

Yhteyshenkilöt

Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. 041-730 6150 ja 041-730 6148.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*21.02.2019 Uusi tutkimus.