Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Ts-Mitokondriaalisen DNA:n sekvensointi (92564 Ts-mtNGS )

Tarkistettu

21.02.2019

Tekopaikka

FIMLAB/genetiikan laboratorio/puh. 044-485 8006.

Yleistä

Mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA) mutaatiot aiheuttavat useita erityyppisiä tauteja. Ne selittävät kirjallisuuden mukaan 20-30 % lapsuusiän monimuotoisista mitokondriotaudeista, joihin liittyy hengitysketjun entsyymipuutos. MtDNA:n mutaatiot ovat myös useiden aikuisiän lihastautien, keskushermosto-oireistojen (esim. stroke-tyyppiset kohtaukset lapsuus-, nuoruus- tai aikuisiällä, erityyppiset monimuotoiset neurodegeneratiiviset sairaudet, neuropsykiatriset oireistot, epilepsiat), sensorineuraalisten kuulovikojen, Leber-tyyppisten optikusatrofioiden ja kardiomyopatioiden taustalla. Yleensä näiden tautien taudinkulku on progressiivinen ja taudit voivat puhjeta millä iällä tahansa.

MtDNA:n pistemutaatiot periytyvät maternaalisesti kaikille lapsille, mutta mutaation määrä vaihtelee sattumanvaraisesti. Mutatoituneen mtDNA:n määrää kuvaava heteroplasmia-aste korreloi yleensä hyvin sairauden vakavuuteen. Jos heteroplasmia-aste on pieni, henkilö voi olla täysin oireeton.

MtDNA:n analyysi tulee tehdä potilaan lihasnäytteestä eristetystä DNA:sta, koska mutatoitunut mtDNA voi valikoitua pois veren soluista, vaikka sitä on muissa kudoksissa.

Indikaatiot

Kliininen epäily mitokondriaalisesta sairaudesta.

Menetelmä

Massiivinen rinnakkaissekvensointi. Tutkimuksessa analysoidaan koko mtDNA.

Näyteastia

Lisäaineeton muoviputki tai -purkki, jossa keittosuolaliuosta.

Näyte (minimi)

Lihasnäyte.

Näytteen säilytys

Lihasnäyte toimitetaan laboratorioon tuoreena (noin 4 tunnin sisällä näytteenotosta). Näyte pannaan näyteputkeen keittosuolaliuoksella kostutetussa harsotaitoksessa. Näyte pyritään säilyttämään 0-4 °C:n lämpötilassa. Se ei saa jäätyä.

Näytteen lähetys

Kylmälähetys.

Yhteyshenkilöt

Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. (03) 311 75504.

Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*21.02.2019 Uusi tutkimus.