Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

P -Fenyyliketonuria, seulontatutkimus (9564 B -PKU-seu )

Tarkistettu

20.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus (Saske) puh. (02) 313 2914.

Yleistä

Fenyyliketonuria (PKU) on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka johtuu fenyylialaniinia metaboloivan entsyymin (fenyylialaniinihydroksylaasin) puutoksesta. Tämän seurauksena fenyylialaniiniaminohappoa kertyy elimistöön. PKU-tautia sairastava lapsi on vastasyntyneenä oireeton, mutta hoitamattomana tauti johtaa vaikeaan, pysyvään kehitysvammaan ensimmäisten elinkuukausien aikana. Välttämällä fenyylialaniinia sisältäviä ruoka-aineita ja käyttämällä PKU-potilaille suunniteltua erityisruokavaliota kehitysvammaisuus voidaan ehkäistä. PKU:n esiintyvyys maailmanlaajuisesti on n. 1:25 000, vaihdellen välillä 1:4 500 - 1:200 000. Suomalaisessa väestössä tautia on todettu, mutta se on hyvin harvinainen (1:100 000 - 1:200 000).

Indikaatiot

Fenyyliketonurian (PKU) seulonta.

Menetelmä

Tandem-massaspektrometria.

Tekotiheys

Päivittäin.

Tulos valmiina

Viikon kuluessa.

Näyteastia

Näyte otetaan suodatinpaperille (TYKS Laboratoriotoimialue verinäytteenottokortti). Kortteja löytyy putkivarastosta.

Näytteenotto

Lapsen kantapäätä lämmitetään lämpötyynyn avulla verenkierron lisäämiseksi. Näyte otetaan ihopistonäytteenä lapsen kantapään sivureunalta. Näytteeseen ei saa joutua EDTA:a, hepariinia tai muita lisäaineita.

Näytteenottokohta puhdistetaan 80 %:lla alkoholilla ja annetaan kuivua. Ihopisto tehdään steriilillä lansetilla, jonka terä on enintään 1,2 mm pitkä. Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Verinäyte otetaa puhtaalla, ei-heparinisoidulla kapillaarilla ja pipetoidaan näytteenottokortin ympyröidyille näytealueille. Jos näyte valuu huonosti kapillaarista, otetaan uusi kapillaari seuraavaa täplää varten. Kapillaari ei saa koskea näytteenottokorttiin. Verinäytettä kerätään kaikkiin viiteen näytekohtaan (vähintään kolmeen) vain sille puolelle korttia, jossa on pyydetyt henkilötiedot. Imupaperin tulee kostua läpi täpläkohdasta ja veren tulee täyttää koko täpläympyrä. Yhteen ympyrään annostellaan näytettä vain kerran. Näytteenottokortin näytekohtiin ei saa koskea sormin.

Ks. myös SASKE:n näytteenotto-ohje.

Ohje laboratoriolle

Näytteenottokortit tilataan osoitteesta saske(at)tyks.fi tai puh. (02) 313 2914.

Näytteen säilytys

Näytteenottokorttia kuivatetaan huoneenlämmössä vähintään 3 tuntia. Näytteen kuivumista ei saa nopeuttaa lisälämmöllä. Ennen lähetystä tarkistetaan, että kaikki näytteet ovat kuivuneet.

Näytteen lähetys

Näyte lähetetään puhtaassa kirjekuoressa muovitaskun sisällä osoitteeseen:

Tyks Laboratoriot

Saske

Tunnus 5021812

Info C932

21006 VASTAUSLÄHETYS

Tulkinta

Seulonnassa vastasyntyneen ihopistoverinäytteestä määritetään fenyylialaniini- ja tyrosiiniaminohappojen pitoisuudet sekä näiden pitoisuuksien suhde. Kohonnut fenyylialaniinipitoisuus yhdessä kohonneen fenyylialaniini/tyrosiini-suhteen kanssa viittaa PKU-sairauteen. Normaali seulontatulos vastataan "Normaali". Poikkeavasta seulontatuloksesta annetaan erillinen lausunto.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529