Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
20.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus (Saske) puh. (02) 313 2914.
Fenyyliketonuria (PKU) on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka johtuu fenyylialaniinia metaboloivan entsyymin (fenyylialaniinihydroksylaasin) puutoksesta. Tämän seurauksena fenyylialaniiniaminohappoa kertyy elimistöön. PKU-tautia sairastava lapsi on vastasyntyneenä oireeton, mutta hoitamattomana tauti johtaa vaikeaan, pysyvään kehitysvammaan ensimmäisten elinkuukausien aikana. Välttämällä fenyylialaniinia sisältäviä ruoka-aineita ja käyttämällä PKU-potilaille suunniteltua erityisruokavaliota kehitysvammaisuus voidaan ehkäistä. PKU:n esiintyvyys maailmanlaajuisesti on n. 1:25 000, vaihdellen välillä 1:4 500 - 1:200 000. Suomalaisessa väestössä tautia on todettu, mutta se on hyvin harvinainen (1:100 000 - 1:200 000).
Fenyyliketonurian (PKU) seulonta.
Tandem-massaspektrometria.
Päivittäin.
Viikon kuluessa.
Näyte otetaan suodatinpaperille (TYKS Laboratoriotoimialue verinäytteenottokortti). Kortteja löytyy putkivarastosta.
Lapsen kantapäätä lämmitetään lämpötyynyn avulla verenkierron lisäämiseksi. Näyte otetaan ihopistonäytteenä lapsen kantapään sivureunalta. Näytteeseen ei saa joutua EDTA:a, hepariinia tai muita lisäaineita.
Näytteenottokohta puhdistetaan 80 %:lla alkoholilla ja annetaan kuivua. Ihopisto tehdään steriilillä lansetilla, jonka terä on enintään 1,2 mm pitkä. Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Verinäyte otetaa puhtaalla, ei-heparinisoidulla kapillaarilla ja pipetoidaan näytteenottokortin ympyröidyille näytealueille. Jos näyte valuu huonosti kapillaarista, otetaan uusi kapillaari seuraavaa täplää varten. Kapillaari ei saa koskea näytteenottokorttiin. Verinäytettä kerätään kaikkiin viiteen näytekohtaan (vähintään kolmeen) vain sille puolelle korttia, jossa on pyydetyt henkilötiedot. Imupaperin tulee kostua läpi täpläkohdasta ja veren tulee täyttää koko täpläympyrä. Yhteen ympyrään annostellaan näytettä vain kerran. Näytteenottokortin näytekohtiin ei saa koskea sormin.
Ks. myös SASKE:n näytteenotto-ohje.
Näytteenottokortit tilataan osoitteesta saske(at)tyks.fi tai puh. (02) 313 2914.
Näytteenottokorttia kuivatetaan huoneenlämmössä vähintään 3 tuntia. Näytteen kuivumista ei saa nopeuttaa lisälämmöllä. Ennen lähetystä tarkistetaan, että kaikki näytteet ovat kuivuneet.
Näyte lähetetään puhtaassa kirjekuoressa muovitaskun sisällä osoitteeseen:
Tyks Laboratoriot
Saske
Tunnus 5021812
Info C932
21006 VASTAUSLÄHETYS
Seulonnassa vastasyntyneen ihopistoverinäytteestä määritetään fenyylialaniini- ja tyrosiiniaminohappojen pitoisuudet sekä näiden pitoisuuksien suhde. Kohonnut fenyylialaniinipitoisuus yhdessä kohonneen fenyylialaniini/tyrosiini-suhteen kanssa viittaa PKU-sairauteen. Normaali seulontatulos vastataan "Normaali". Poikkeavasta seulontatuloksesta annetaan erillinen lausunto.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786