Bm-Hematologinen fuusiogeeniseulonta, luuytimestä (kval) (9640 Bm-Fuus-mR )

Tarkistettu

15.05.2024

Analysoiva laboratorio

Fimlab laboratoriot oy/genetiikan laboratorio (03) 311 75328 , sairaalageneetikko puh. (03) 311 74768.

Yleistä

Akuutin leukemian (ALL, AML) ja kroonisen myeloisen leukemian (KML) diagnoosivaiheen näytteestä tutkitaan yleisimpiä leukemioissa esiintyviä fuusiotranskipteja. Akuuteissa leukemioissa fuusiogeeniseulontatutkimuksella voidaan osoittaa 28 eri fuusiotranskiptia ja KML:ssa BCR-ABL1 -fuusiotranskriptin t(9;22)(q34;q11) eri alatyypit (M-bcr, P210; m-bcr, P190; µ-bcr, P230). Tutkimus täydentää näin ollen hematologista kromosomitutkimusta ja auttaa leukemian tyypityksessä. Fuusiogeeniseulontatutkimuksen avulla on myös mahdollista löytää molekyyligeneettinen markkeri taudin myöhempää kvantitatiivista seurantaa varten, jota voidaan myöhemmin käyttää jäännöstaudin osuuden kvantitatiivisessa määrittämisessä. Akuuteissa leukemioissa voidaan tunnistaa 28 seuraavan fuusiogeenin yleisimmät lähettityypit:

del1(p32) (STIL::TAL1)
t(9;12) (q34;p13) (ETV6::ABL1)
t(1;11) (p32;q23.3) (KMT2A::EPS15)
t(9,22) (q34;q11) (BCR::ABL1)
t(1;11) (q21;q23.3) (KMT2A::MLLT11)
t(10;11) (p12;q23.3) (KMT2A::MLLT10)
t(1;19) (q23;p13) (TCF3::PBX1)
t(11;17) (q23.3;q21) (KMT2A::MLLT6)
t(3;5) (q25;q34) (NPM1::MLF1)
t(11;17) (q23;q21) (ZBTB16::RARA)
t(3;21) (q26;q22) (RUNX1::MECOM)
t(11;19) (q23.3;p13.1) (KMT2A::ELL)
t(4;11) (q21;q23.3) (KMT2A::AFF1)
t(11;19) (q23.3;p13.3) (KMT2A::MLLT1)
t(5;12) (q33;p13) (ETV6::PDGFRB)
t(12;21) (p13;q22) (ETV6::RUNX1)
t(5;17) (q35;q21) (NPM1::RARA)
t(12;22) (p13;q11) (ETV6::MN1)
t(6;9) (p23;q34) (DEK::NUP214)
t(15;17) (q24;q21) (PML::RARA)
t(6;11) (q27;q23.3) (KMT2A::AFDN)
inv(16) (p13;q22) (CBFB::MYH11)
t(8;21) (q22;q22) (RUNX1::RUNX1T1)
t(16;21) (p11;q22) (FUS::ERG)
t(9;9) (q34;q34) (SET::NUP214)
t(17;19) (q22;p13) (TCF3::HLF)
t(9;11) (p21.3;q23.3) (KMT2A::MLLT3)
t(X;11) (q13;q23.3) (KMT2A::FOXO4)

Indikaatiot

Hematologisen potilaan diagnoosivaiheen tutkimus: krooniseen myelooiseen leukemiaan (KML) ja akuutteihin leukemioihin (ALL, AML) liittyvien yleisimpien fuusiolähettien osoitus.

Näyteastia

4 ml CPT-natriumsitraattiputki (musta-sininen korkki). Saa laboratoriosta. CPT-natriumsitraattiputket tilataan Fimlabista puh. (03) 3117 5328 ja säilytetään huoneenlämmössä.

Näytteenotto

Näyte on suojattava valolta kaikissa käsittelyvaiheissa. Foliokääre tai muu valonpitävä suoja. Näytteet on sekoitettava heti näytteenoton jälkeen "hellästi" 8 kertaa.

Näyte (minimi)

3 ml luuydintä CPT-natriumsitraattiputkessa sentrifugoituna. Suojattava valolta. Ks. Ohje laboratoriolle. Tutkimukseen suositellaan verinäytettä (9849 B -Fuus-qR). Määritys on mahdollista tehdä luuytimestä, mutta seurannan vertailukelpoisuuden vuoksi seuranta tulisi tehdä mielellään aina samasta näytetyypistä.

Ohje laboratoriolle

CPT-putket sekoitetaan juuri ennen sentrifugointia kääntämällä ne ylösalaisin 10 kertaa. CPT-putket sentrifugoidaan 1800 g 20 min, minkä jälkeen putkia käännellään uudelleen ylösalaisin 10 kertaa. CPT-putkea ei saa pakastaa tai avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Sentrifugoidut putket säilytetään ja lähetetään huoneenlämmössä valolta suojattuna.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä valolta suojattuna.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämmössä styrox-kotelossa.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*15.05.2024 Uusi tutkimus, korvaa tutkimuksen 12494 Bm-Fuus-mR.