Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

15.05.2024

Analysoiva laboratorio

FIMLAB/genetiikan laboratorio/(03) 3117 5424.

Yleistä

Kliinisen genetiikan laboratorio alihankkii perinnöllisten harvinaisten tautien DNA-tutkimuksia sekä kotimaasta että ulkomailta. Osalle yleisimmistä tutkimuksista on perustettu oma nimike, jota tulee käyttää (ohjekirja: www.FIMLAB.fi). Koska suurin osa tutkittavista geenimutaatioista on harvinaisia, ei oman nimikkeen perustaminen niille kaikille ole järkevää. DNAmut -tutkimus on tarkoitettu käytettäväksi pyydettäessä näitä nimikkeettömiä tutkimuksia.

Jos haluamaanne perinnöllisen sairauden mutaatiotutkimusta ei löydy Fimlabin ohjekirjasta, tee pyynnöksi B -Mutaatiotutkimus, veri = B -DNAmut (ATK-numero 23371) tai näytemateriaalista riippuen Am-DNAmut (ATK-numero 9825) lapsivedestä, Cv-DNAmut (ATK-numero 9826) istukasta, Ts-DNAmut (ATK-numero 9827) kudoksesta tai Bm-DNAmut (ATK-numero 9828) luuydinnäytteestä. B -DNAmut -pyyntö ohjaa näytteeksi EDTA-verinäytteen, joka soveltuu yleisesti DNA-pohjaisiin analyyseihin. Genetiikan laboratorio huolehtii näytteen jatkotutkimuksiin ohjaamisesta sekä mahdollisen DNA-eristyksestä (ulkomaille lähtevät näytteet).

DNA-mut nimikkeitä käytetään myös somaattisten / hankinnaisten mutaatiotutkimusten tilaamiseen Fimlabin alihankintalaborioista silloin, kun Fimlabin ohjekirjasta ei löydy kyseiselle tutkimukselle nimikettä. Ts-DNAmut (ATK-numero 9827) nimikettä voidaan käyttää esimerkiksi kiinteiden tuumorien geeni- tai geenipaneelitutkimusten tilaamiseen joko tuorekudosnäytteestä tai jo olemassa olevasta FFPE-kudosblokista. Bm-DNAmut (ATK-numero 9828) nimikettä voidaan vastaavasti käyttää hematologisten maligniteettien geeni- tai geenipaneelitutkimuksiin luuydinnäytteestä.

Mainitse pyynnössä tutkimusindikaatiot, haluttu tutkimus, tutkimusta pyytävän lääkärin nimi yhteystietoineen ja lisäksi tekopaikka, mikäli se on tiedossa. Mikäli tutkimus halutaan ulkomaisesta laboratoriosta, tulisi ainakin keskeisimmät osat lähetetekstistä olla englanninkielisiä. Lähetetekstistä tulee ilmetä, onko kyseessä oireellisen henkilön geenitesti, oireettoman henkilön ennakoiva eli prediktiivinen geenitesti vai kantajuustutkimus perheessä jo todetulle geenimutaatiolle.

Perheenjäsenten geenitestausta varten tarvitaan aina tarkat mutaatiotiedot: mikä geeni, mikä geenimutaatio ja missä laboratoriossa index-potilaan näyte on tutkittu. Perheenjäsenten geenitutkimukset pyritään lähettämään samaan tekopaikkaan, jossa index-potilas on aikaisemmin tutkittu. Tämän vuoksi sukulaisnäytteiden lähetteissä tulee olla index-potilaan geenitutkimuksen tekopaikkatieto ja mikäli vain mahdollista myös index-potilaan geenitutkimuksen näytenumero. Tarkat tiedot kohdentavat tutkimuksen oikeaan geenialueeseen. Kohdennettu geenitutkimus on teknisesti yksinkertaisempi suorittaa ja siten aina halvempi kuin koko geenin tutkimus.

Mikäli tutkimus halutaan tehdä vanhasta, jo otetusta näytteestä, tulee pyyntötekstiin kirjata selkeästi, että tutkimus halutaan tehtäväksi vanhasta näytteestä. Tutkimusta tilattaessa näyte tulee kuitata jo otetuksi, jotta tutkimuspyyntö välittyy laboratorioon. Varminta on aina soittaa, jotta pyyntö ja näyte varmasti kohtaavat.

Indikaatiot

Varma/epäilty perinnöllinen sairaus, perheessä/suvussa aikaisemmin löytyneen mutaation tutkiminen sukulaiselta.

Somaattisten / hankinnaisten mutaatiotutkimusten tilausten yhteydessä (Ts-DNAmut, Bm-DNAmut) kiinteän kasvaimen tai hematologisen maligniteetin diagnostisen, prognostisen tai hoitopäätöksiin vaikuttavan terapeuttisen tiedon hankkiminen geneettisellä tutkimuksella.

Näyteastia

3-6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

3 ml luuydintä.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä. Pidempiaikainen säilytys huoneenlämmössä, pimeässä ja pystyasennossa. Näyte tulee toimittaa mahdollisimman pian genetiikan laboratorioon.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*15.05.2024 Uusi tutkimus.