Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

11.10.2017

Tekopaikka

FIMLAB/genetiikan laboratorio (03) 311 75809.

Yleistä

Tutkimus kattaa ainakin seuraavat alueet/mutaatiot:

ni	Alue/muta
1
F	V600E/K/R/M
R	eksoni 19, eksoni 20, G719A, G719X, eksoni 21 (L858R), L861Q, S768I, T
B2	p.E770_A771insAYVM (p.A775_G776insY
L2	C
11	Q
Q	Q
	eksonit 8, 9, 10, 11, 13, 14, 17
S	kodonit 12, 13, 59, 60, 61, 117,
	osa eksonista 16, eksoni 18, osa eksonist
S	kodonit 12, 13, 59, 61, 117,
FRA	eksonit 12, 14
3CA	eksonit 9
	M
3	koko koodaava

Tutkimus tehdään käyttäen TruSight® Tumor 15 (Illumina) NGS-paneelia, joka on suunniteltu toteamaan yllämainittujen 15:n geenin sellaiset somaattiset mutaatiot, joilla tunnetusti on ennusteellinen syövän hoitoon vaikuttava merkitys. NGS-menetelmä perustuu usean geenialueen samanaikaiseen sekvensointiin, jossa jokainen tutkittu alue sekvensoidaan lukuisia kertoja (tässä tutkimuksessa ainakin 500x). TruSight® Tumor 15 -paneeli soveltuu mm. keuhkosyövän, kolorektaalisyövän, melanooman ja GIST:n hoidon suunnitteluun.

Menetelmä tunnistaa pistemutaatiot ja pienet deleetiot ja insertiot, joista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa raportoidaan hoitoon vaikuttavat, patogeeniset, todennäköisesti patogeeniset sekä merkitykseltään epäselvät muutokset. Menetelmä ei havaitse isoja deleetioita eikä insertioita.

Indikaatiot

Mm. levinnyt melanooma, keuhkosyöpä, kilpirauhassyöpä, paksunsuolen syöpä, karvasoluleukemia, CBF-leukemiat, GIST, KLL.

Menetelmä

TruSight® Tumor 15 (Illumina) NGS-paneeli.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta tai 1 ml EDTA-luuydintä.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Huoneenlämmössä.

Yhteyshenkilöt

Fimlabin sairaalageneetikot (03) 311 74768, 050 3476382.

Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*11.10.2017 Uusi tutkimus