Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
11.10.2017
FIMLAB/genetiikan laboratorio (03) 311 75809.
Tutkimus kattaa ainakin seuraavat alueet/mutaatiot:
ni | Alue/muta |
1 | |
F | V600E/K/R/M |
R | eksoni 19, eksoni 20, G719A, G719X, eksoni 21 (L858R), L861Q, S768I, T |
B2 | p.E770_A771insAYVM (p.A775_G776insY |
L2 | C |
11 | Q |
Q | Q |
eksonit 8, 9, 10, 11, 13, 14, 17 | |
S | kodonit 12, 13, 59, 60, 61, 117, |
osa eksonista 16, eksoni 18, osa eksonist | |
S | kodonit 12, 13, 59, 61, 117, |
FRA | eksonit 12, 14 |
3CA | eksonit 9 |
M | |
3 | koko koodaava |
Menetelmä tunnistaa pistemutaatiot ja pienet deleetiot ja insertiot, joista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa raportoidaan hoitoon vaikuttavat, patogeeniset, todennäköisesti patogeeniset sekä merkitykseltään epäselvät muutokset. Menetelmä ei havaitse isoja deleetioita eikä insertioita.
Mm. levinnyt melanooma, keuhkosyöpä, kilpirauhassyöpä, paksunsuolen syöpä, karvasoluleukemia, CBF-leukemiat, GIST, KLL.
TruSight® Tumor 15 (Illumina) NGS-paneeli.
Kahden viikon kuluessa.
6 ml EDTA-putki.
6 ml EDTA-verta tai 1 ml EDTA-luuydintä.
Huoneenlämmössä.
Huoneenlämmössä.
Fimlabin sairaalageneetikot (03) 311 74768, 050 3476382.
Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529
*11.10.2017 Uusi tutkimus