Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
11.10.2017
FIMLAB/genetiikan laboratorio (03) 3117 5424.
Tutkimus kattaa ainakin seuraavat alueet/mutaatiot:
ni | Alue/muta |
1 | |
F | V600E/K/R/M |
R | eksoni 19, eksoni 20, G719A, G719X, eksoni 21 (L858R), L861Q, S768I, T |
B2 | p.E770_A771insAYVM (p.A775_G776insY |
L2 | C |
11 | Q |
Q | Q |
eksonit 8, 9, 10, 11, 13, 14, 17 | |
S | kodonit 12, 13, 59, 60, 61, 117, |
osa eksonista 16, eksoni 18, osa eksonist | |
S | kodonit 12, 13, 59, 61, 117, |
FRA | eksonit 12, 14 |
3CA | eksonit 9 |
M | |
3 | koko koodaava |
Menetelmä tunnistaa pistemutaatiot ja pienet deleetiot ja insertiot, joista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa raportoidaan hoitoon vaikuttavat, patogeeniset, todennäköisesti patogeeniset sekä merkitykseltään epäselvät muutokset. Menetelmä ei havaitse isoja deleetioita eikä insertioita.
Mm. levinnyt melanooma, keuhkosyöpä, kilpirauhassyöpä, paksunsuolen syöpä, karvasoluleukemia, CBF-leukemiat, GIST, KLL.
TruSight® Tumor 15 (Illumina) NGS-paneeli.
Kahden viikon kuluessa.
6 ml EDTA-putki.
6 ml EDTA-verta tai 1 ml EDTA-luuydintä.
Huoneenlämmössä.
Huoneenlämmössä.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.
*11.10.2017 Uusi tutkimus