Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

__-Somaattisten mutaatioiden NGS-tuumoripaneeli (15 geeniä) (9980 __-TuPa15 )

Tarkistettu

11.10.2017

Tekopaikka

FIMLAB/genetiikan laboratorio (03) 311 75809.

Yleistä

Tutkimus kattaa ainakin seuraavat alueet/mutaatiot:

Geeni Alue/mutaatio
AKT1 E17K
BRAF V600E/K/R/M/D/G
EGFR eksoni 19, eksoni 20, G719A, G719X, eksoni 21 (L858R), L861Q, S768I, T790M
ERBB2 p.E770_A771insAYVM (p.A775_G776insYVMA)
FOXL2 C134W
GNA11 Q209L
GNAQ Q209L
KIT eksonit 8, 9, 10, 11, 13, 14, 17, 18
KRAS kodonit 12, 13, 59, 60, 61, 117, 146
MET osa eksonista 16, eksoni 18, osa eksonista 20
NRAS kodonit 12, 13, 59, 61, 117, 146
PDGFRA eksonit 12, 14, 18
PIK3CA eksonit 9, 20
RET M918T
TP53 koko koodaava alue
Tutkimus tehdään käyttäen TruSight® Tumor 15 (Illumina) NGS-paneelia, joka on suunniteltu toteamaan yllämainittujen 15:n geenin sellaiset somaattiset mutaatiot, joilla tunnetusti on ennusteellinen syövän hoitoon vaikuttava merkitys. NGS-menetelmä perustuu usean geenialueen samanaikaiseen sekvensointiin, jossa jokainen tutkittu alue sekvensoidaan lukuisia kertoja (tässä tutkimuksessa ainakin 500x). TruSight® Tumor 15 -paneeli soveltuu mm. keuhkosyövän, kolorektaalisyövän, melanooman ja GIST:n hoidon suunnitteluun.

Menetelmä tunnistaa pistemutaatiot ja pienet deleetiot ja insertiot, joista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa raportoidaan hoitoon vaikuttavat, patogeeniset, todennäköisesti patogeeniset sekä merkitykseltään epäselvät muutokset. Menetelmä ei havaitse isoja deleetioita eikä insertioita.

Indikaatiot

Mm. levinnyt melanooma, keuhkosyöpä, kilpirauhassyöpä, paksunsuolen syöpä, karvasoluleukemia, CBF-leukemiat, GIST, KLL.

Menetelmä

TruSight® Tumor 15 (Illumina) NGS-paneeli.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta tai 1 ml EDTA-luuydintä.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Huoneenlämmössä.

Yhteyshenkilöt

Fimlabin sairaalageneetikot (03) 311 74768, 050 3476382.

Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*11.10.2017 Uusi tutkimus