Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

29.11.2018

Analysoiva laboratorio

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Sotosin oireyhtymä on suurikasvuisuusoireyhtymä, johon liittyy makrokefalia, nopea luuston kypsyminen ja pitkäkasvuisuus, kehityksen viivästyminen sekä tyypilliset kasvonpiirteet, kuten kupera, leveä ja korkea otsa sekä pitkä leuka. Kasvu on nopeinta varhaislapsuudessa. Raajat ovat pitkät suhteessa vartaloon, ja kämmenet ja jalkaterät ovat pituuteen nähden isot. Aikuisena Sotosin oireyhtymää sairastavat ovat kuitenkin vain hieman keskimääräistä pidempiä. Sotos-lapsilla esiintyy tavallista useammin epilepsiaa, kuumekouristuksia, välikorva- ja hengitystietulehduksia. Valtaosalla Sotos-lapsista esiintyy eriasteista motorista ja kielellistä kehitysviivettä. Lähes kaikki Sotos-tapaukset ovat sporadisia, ja n. 90 % aiheutuu NSD1-geenin mutaatioista. NSD1-geenin koodaama proteiini toimii androgeenireseptoriin assosioituvana transkription koregulaattorina, ja se tunnetaan myös nimellä ARA267-alfa.

NSD1-geenistä on kuvattu lukuisia mutaatioita, joista yleisimpiä ovat pistemutaatiot. Jopa puolet pistemutaatioista johtaa ennenaikaisen lopetuskodonin ja siis lyhentyneen polypeptidiketjun muodostumiseen. NSD1-geenin mikrodeleetioita tavataan lähinnä japanilaisilla Sotos-potilailla, mutta myös suomalaisilta potilailta on löytynyt sekä koko geenialueen että eksonisia deleetioita, joskin nämä löydökset ovat huomattavan harvinaisia pistemutaatioihin verrattuna.

Indikaatiot

Mikäli kliininen epäily Sotosin oireyhtymästä on vahva ja NSD1-geenitutkimuksessa (11860 B -NSD1-D) ei ole löytynyt oireita selittävää löydöstä.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

NSD1-geenialueen MLPA-analyysi (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). MLPA tutkimusta ei voi tehdä valmiiksi eristetystä DNA:sta.

Tulos valmiina

3-6 viikkoa. Kiireellisenä 5-8 työpäivää.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Mikrodeleetion löytyminen NSD1-geenistä varmistaa Sotosin oireyhtymän diagnoosin.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*29.11.2018 Uusi tutkimus