Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
15.10.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Molekyylihematologia.
AML1-ETO-fuusiogeeni liittyy kromosomitranslokaatioon t(8:21)(q22:q22), joka havaitaan noin 8 %:lla AML-potilaista. Fuusioon osallistuvista geeneistä käytetään kirjallisuudessa myös synonyymisiä nimiä RUNX1 (AML1) tai RUNX1T1, MTG8 ja CBFA2 (ETO). AML1-geeni koodaa CBF-transkriptiofaktorin alfa2-alayksikköä, jonka toiminta on kriittistä verisolujen kehityksessä.
Kromosomitranslokaatiossa 8:21 ETO-geenin katkoskohdat sijoittuvat ylävirtaan eksonista 2 ja AML1-geenin katkoskohdat introniin 5. Tämän tuloksena syntyy fuusiolähetti (e5e2), jossa ETO-geenin eksoni 2 on fuusioitunut AML1-geenin eksoniin 5. Fuusiolähetti voidaan tunnistaa tässä tutkimuksessa käytettävällä alukeyhdistelmällä.
Molekyyligeneettisessä jäännöstautianalyysissä tutkitaan kvantitatiivisella TaqMan-PCR-tekniikalla fuusiogeenin tuottaman lähetti-RNA:n määrää Europe Against Cancer (EAC) -protokollan (Gabert et al. Leukemia 2003) mukaisella AML1-ETO -alukeyhdistelmällä. Kontrollina toimivan ABL-geenin monistuksessa käytetään myös EAC:n protokollan mukaisia alukkeita (Beillard et al. Leukemia 2003).
Jäännöstautianalytiikka kun potilaalta on tunnistettu diagnoosivaiheen näytteestä kyseinen fuusiolähetti.
Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimukseen suositellaan luuydinnäytettä. Verinäyte tulee kyseeseen lähinnä silloin kun luuytimestä ei saada edustavaa näytettä, ks. 12453 Bm-AML1-qR.
Kvantitatiivinen TaqMan-PCR.
Tarvittaessa.
2x8 ml CPT-putki. Suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 8 mL draw capacity.
2 x 8 ml verta kahteen CPT-putkeen. Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 kertaa ylösalaisin hyytymisen ehkäisemiseksi. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin.
2x8 ml CPT-verta.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Lausunto.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.
*15.10.2018 Uusi tutkimus