Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

15.10.2018

Analysoiva laboratorio

TYKS Laboratoriotoimialue/ Molekyylihematologia.

Yleistä

Waldenströmin makroglobulinemia (WM) on harvinainen lymfoproliferatiivinen sairaus, johon liittyy seerumin IgM-paraproteinemian lisäksi lymfoplasmasyyttisen lymfooman luuydininfiltraatio. Noin 90 %:lla potilaista on havaittavissa kromosomin 3p22 MYD88-geenin (Myeloid Differentation Primary Response Gene 88) eksoni 5:n mutaatio c.794T→C. Mutaatio johtaa leusiini-proliini -aminohapposubstituutioon kodonissa 265 (L265P). Merkitykseltään epäselvässä monoklonaalisessa IgM-gammapatiassa (IgM-MGUS) MYD88 L265P-mutaatiofrekvenssi on alleelispesifisellä PCR:llä tutkittuna ja aineistosta riippuen 47 % - 87 %. L265P-mutaatiota tavataan joskus myös diffuusissa suurisoluisessa B-solulymfoomassa (non-GC DLBCL) ja pernan marginaalivyöhykkeen lymfoomassa.

Indikaatiot

Waldenströmin makroglobulinemian ja IgM-MGUS:n diagnostiikka

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus on tehtävissä myös verestä, ks. 13389 B-MYD88-D.

Menetelmä

Alleelispesifinen TaqMan-PCR. Herkkyys 0,1 %.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa.

Näyteastia

4 ml CPT-putki.

Näytteenotto

Noin 4 ml luuydintä CPT-putkeen. Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 kertaa ylösalaisin. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin.

Näyte (minimi)

4 ml (3 ml) luuydintä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Lausunto.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*15.10.2018 Uusi tutkimus