Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -CALR-geenin eksonin 9 mutaatioanalyysi verestä (13516 B -CALR-D )

Tarkistettu

15.10.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Molekyylihematologia.

Yleistä

Hieman yli puolella essentiaalista trombosytemiaa (ET) ja primääriä myelofibroosia (MF) sairastavista potilaista esiintyy JAK2-geenin V617F-mutaatio ja noin 5-10 %:lla trombopoietiinireseptorigeenin (MPL) mutaatio. Niistä ET- ja MF-potilaista, jotka jäävät mutaationegatiiviseksi em. tutkimuksissa, valtaosalla (70-80 %) esiintyy somaattinen calreticulin-geenin (CALR) eksoni 9:n mutaatio. CALR-geenin mutaatiot ovat lukuraamin muuttavia insertioita tai deleetioita tai näiden yhdistelmiä geenin viimeisessä eksonissa. Mutanttityypin calreticulin-proteiinilla on poikkeava solunsisäinen lokalisaatio ja se aiheuttaa sytokiineistä riippumattoman myeloproliferaation JAK-STAT-signaalitransduktiotien kautta. Kaikki kirjallisuudessa kuvatut CALR-geenin eksonin 9 mutaatiot ovat pituusmutaatioita ja kaksi valtamutaatiota, 52 bp deleetio (c.1092_1143del, L367fs*46) ja 5 bp insertio (c.1154_1155insTTGTC, K385fs*47), vastaavat yhteensä yli 80 % havaituista mutaatioista. Tässä analyysissä tutkitaan fragmenttianalyysillä

CALR-geenin eksoni 9 pituusmutaation osoittamiseksi. Mutaatiotyyppi voidaan tarvittaessa selvittää erillisestä pyynnöstä (13518B- CALRSEK).

Indikaatiot

Myeloproliferatiivisten tautien diagnostiikka.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus voidaan tehdä myös mahdollisesta aiemmin eristetystä DNA-näytteestä, josta on poissuljettu JAK2-geenin mutaatio. Mikäli CALR-geenimutaatio halutaan sekvensoida, käytetään tutkimusnimikettä 13518B- CALRSEK.

Menetelmä

Fragmenttianalyysi.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa.

Näyteastia

3 ml K2-EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

2-3 ml EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Pituusmutaation löytyminen CALR-geenin eksonista 9 sopii krooniseen myeloproliferatiiviseen neoplasiaan (essentiaaliseen trombosytemiaan tai primääriin myelofibroosiin). Tuloksesta annetaan lausunto.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue

Sairaalageneetikot: 050 515 0361, (02) 313 3897, 050 340 8701, (02) 313 7156

Lääkärit: 050 597 2027, 050 411 2237

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*15.10.2018 Uusi tutkimus