Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
15.10.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Molekyylihematologia.
Hieman yli puolella essentiaalista trombosytemiaa (ET) ja primääriä myelofibroosia (MF) sairastavista potilaista esiintyy JAK2-geenin V617F-mutaatio ja noin 5-10 %:lla trombopoietiinireseptorigeenin (MPL) mutaatio. Niistä ET- ja MF-potilaista, jotka jäävät mutaationegatiiviseksi em. tutkimuksissa, valtaosalla (70-80 %) esiintyy somaattinen calreticulin-geenin (CALR) eksoni 9:n mutaatio. CALR-geenin mutaatiot ovat lukuraamin muuttavia insertioita tai deleetioita tai näiden yhdistelmiä geenin viimeisessä eksonissa. Mutanttityypin calreticulin-proteiinilla on poikkeava solunsisäinen lokalisaatio ja se aiheuttaa sytokiineistä riippumattoman myeloproliferaation JAK-STAT-signaalitransduktiotien kautta. Kaikki kirjallisuudessa kuvatut CALR-geenin eksonin 9 mutaatiot ovat pituusmutaatioita ja kaksi valtamutaatiota, 52 bp deleetio (c.1092_1143del, L367fs46) ja 5 bp insertio (c.1154_1155insTTGTC, K385fs47), vastaavat yhteensä yli 80 % havaituista mutaatioista. Tässä analyysissä tutkitaan fragmenttianalyysillä CALR-geenin eksoni 9 pituusmutaation osoittamiseksi. Mutaatiotyyppi voidaan tarvittaessa selvittää erillisestä pyynnöstä (13518B- CALRSEK).
Myeloproliferatiivisten tautien diagnostiikka.
Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus voidaan tehdä myös mahdollisesta aiemmin eristetystä DNA-näytteestä, josta on poissuljettu JAK2-geenin mutaatio. Mikäli CALR-geenimutaatio halutaan sekvensoida, käytetään tutkimusnimikettä 13518B- CALRSEK.
Fragmenttianalyysi.
Kuukauden kuluessa.
3 ml K2-EDTA-vakuumiputki.
2-3 ml EDTA-verta.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Pituusmutaation löytyminen CALR-geenin eksonista 9 sopii krooniseen myeloproliferatiiviseen neoplasiaan (essentiaaliseen trombosytemiaan tai primääriin myelofibroosiin). Tuloksesta annetaan lausunto.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.
*15.10.2018 Uusi tutkimus