Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -Suurikasvuisuus- ja makrokefaliaoireyhtymät, mutaatiotutkimus (14017 B -OGMACRO )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Tarkistettu

23.6.2021

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ lääketieteellinen genetiikka (02) 313 7476.

Yleistä

Erilaiset suurikasvuisuutta ja makrokefaliaa aiheuttavat taudit ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä, joihin liittyy eriasteisia häiriöitä mm. yksilön pituuskasvussa. Taudit periytyvät useimmiten autosomissa vallitsevasti. Näiden tautien taustalta on kuvattu virheitä monista geeneistä, minkä vuoksi geneettisen taustan selvittäminen voi olla haasteellista. Geenipaneeli käsittää 16 geeniä. Geenit paneelissa: DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1, OFD1, PHF6, PIK3CA, PIK3R2, PLOD1, PTCH1, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF135, SETD2, TMCO1.

Indikaatiot

Kliininen epäily Sotosin oireyhtymästä tai muusta suurikasvuisuutta ja makrokefaliaa aiheuttavasta taudista. Sotosin oireyhtymä ja erotusdiagnostiikka. Huom. Jos suvun index-potilaalta löytyy NGS-tutkimuksessa mutaatio, tehdään sukulaisten mahdolliset tutkimukset Sanger-sekvensoimalla suvun tunnetun mutaation tutkimuksena (12283 B-Mut-D).

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

16 suurikasvuisuuteen ja makrokefaliaan liittyvän geenin sekvensointi NGS-menetelmällä. Tutkimusmenetelmällä voidaan osoittaa yhden nukleotidin muutokset ja enintään 30 emäsparin kokoiset deleetiot ja insertiot geenien koodaavilla alueilla ja 20 emäsparin alueella eksoneita ympäröivillä intronialueilla. Patogeeniset variantit varmistetaan Sanger-sekvensoinnilla. Menetelmällä ei voida havaita kokonaisten eksonien kopiolukumuutoksia, kuten NSD1-geenin kopiolukumuutokset Sotosin oireyhtymässä tai toistojaksolaajentumia. Sekvensointi ja bioinformatiikkapalvelut hankitaan alihankintana.

Tulos valmiina

6-10 viikon kuluessa. NGS-tutkimuksia voidaan tilata kiireellisenä, tällöin vastausaika on 2-3 viikkoa näytteen saapumisesta laboratorioon. Kiireellisten tutkimusten hintaan lisätään 50% kiireellisyyslisä. Kiireellisen tutkimuksen tilaamisesta tulee aina olla yhteydessä Genetiikan laboratorioon joko sähköpostilla DNAlabra(at)tyks.fi tai puh. 02-3137475.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä, pitempiaikainen säilytys pakastettuna -20 °C.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 9156.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529