Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
23.6.2021
TYKS Laboratoriotoimialue/genomiikka (02) 313 7475.
Erilaiset suurikasvuisuutta ja makrokefaliaa aiheuttavat taudit ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä, joihin liittyy eriasteisia häiriöitä mm. yksilön pituuskasvussa. Taudit periytyvät useimmiten autosomissa vallitsevasti. Näiden tautien taustalta on kuvattu virheitä monista geeneistä, minkä vuoksi geneettisen taustan selvittäminen voi olla haasteellista. Geenipaneeli käsittää 16 geeniä. Geenit paneelissa: DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1, OFD1, PHF6, PIK3CA, PIK3R2, PLOD1, PTCH1, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF135, SETD2, TMCO1.
Kliininen epäily Sotosin oireyhtymästä tai muusta suurikasvuisuutta ja makrokefaliaa aiheuttavasta taudista. Sotosin oireyhtymä ja erotusdiagnostiikka. Huom. Jos suvun index-potilaalta löytyy NGS-tutkimuksessa mutaatio, tehdään sukulaisten mahdolliset tutkimukset Sanger-sekvensoimalla suvun tunnetun mutaation tutkimuksena (12283 B-Mut-D).
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
16 suurikasvuisuuteen ja makrokefaliaan liittyvän geenin sekvensointi NGS-menetelmällä. Tutkimusmenetelmällä voidaan osoittaa yhden nukleotidin muutokset ja enintään 30 emäsparin kokoiset deleetiot ja insertiot geenien koodaavilla alueilla ja 20 emäsparin alueella eksoneita ympäröivillä intronialueilla. Patogeeniset variantit varmistetaan Sanger-sekvensoinnilla. Menetelmällä ei voida havaita kokonaisten eksonien kopiolukumuutoksia, kuten NSD1-geenin kopiolukumuutokset Sotosin oireyhtymässä tai toistojaksolaajentumia. Sekvensointi ja bioinformatiikkapalvelut hankitaan alihankintana.
6-10 viikon kuluessa. NGS-tutkimuksia voidaan tilata kiireellisenä, tällöin vastausaika on 2-3 viikkoa näytteen saapumisesta laboratorioon. Kiireellisten tutkimusten hintaan lisätään 50% kiireellisyyslisä. Kiireellisen tutkimuksen tilaamisesta tulee aina olla yhteydessä Genetiikan laboratorioon joko sähköpostilla DNAlabra(at)tyks.fi tai puh. 02-3137475.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä, pitempiaikainen säilytys pakastettuna -20 °C.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786