Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

18.11.2019

Analysoiva laboratorio

TYKS Laboratoriotoimialue/ Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus (Saske) puh. (02) 313 2914.

Yleistä

TREC-määritystä käytetään vastasyntyneiden seulonnassa SCID-taudin eli vaikean kombinoidun immuunivajeen seulontaan. TREC (T-cell receptor excision circle) on normaalin T-lymfosyyttikehityksen seurauksena syntyvä sivutuote, joka kuvastaa olemassa olevaa T-solutuotantoa. SCID-potilailta normaali T-solutuotanto puuttuu tai se on hyvin vähäistä, ja TREC-kopioluvut ovat näin ollen hyvin matalia. Normaalia matalampia TREC-kopiolukuja voidaan tavata myös mm. keskosuuteen, immunosuppressiivisiin lääkityksiin sekä muihin immuunivajavuustiloihin liittyen. Tämä tutkimus on tarkoitettu vastasyntyneiden seulonnassa ilmenneiden normaalia matalampien TREC-kopiolukujen kontrollointiin, kun epäillään, että löydös on esim. keskosuuden aiheuttama. Tutkimusta voidaan pyytää myös erikseen muin indikaatioin.

Indikaatiot

Vastasyntyneiden seulontatutkimuksessa (13231 B-VasSeu1) todetun SCID-seulontaan liittyvän matalan TREC-kopioluvun kontrollointi. Tarvittaessa voidaan pyytää myös erikseen muin indikaatioin.

Menetelmä

PCR.

Tulos valmiina

Viikon kuluessa.

Näyteastia

Näyte otetaan suodatinpaperille (TYKS Laboratoriotoimialue verinäytteenottokortti). Kortteja löytyy putkivarastosta.

Näytteenotto

Lapsen kantapäätä lämmitetään lämpötyynyn avulla verenkierron lisäämiseksi. Näyte otetaan ihopistonäytteenä lapsen kantapään sivureunalta. Näytteeseen ei saa joutua EDTA:ta, hepariinia tai muita lisäaineita.

Näytteenottokohta puhdistetaan 80 %:lla alkoholilla ja annetaan kuivua. Ihopisto tehdään steriilillä lansetilla, jonka terä on enintään 1,2 mm pitkä. Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Verinäyte otetaa puhtaalla, ei-heparinisoidulla kapillaarilla ja pipetoidaan näytteenottokortin ympyröidyille näytealueille. Jos näyte valuu huonosti kapillaarista, otetaan uusi kapillaari seuraavaa täplää varten. Kapillaari ei saa koskea näytteenottokorttiin. Verinäytettä kerätään kaikkiin viiteen näytekohtaan (vähintään kolmeen) vain sille puolelle korttia, jossa on pyydetyt henkilötiedot. Imupaperin tulee kostua läpi täpläkohdasta ja veren tulee täyttää koko täpläympyrä. Yhteen ympyrään annostellaan näytettä vain kerran. Näytteenottokortin näytekohtiin ei saa koskea sormin.

Ks. myös SASKE:n näytteenotto-ohje.

Ohje laboratoriolle

Näytteenottokortit tilataan osoitteesta saske(at)tyks.fi tai puh. (02) 313 2914.

Näytteen säilytys

Näytteenottokorttia kuivatetaan huoneenlämmössä vähintään 3 tuntia. Näytteen kuivumista ei saa nopeuttaa lisälämmöllä. Ennen lähetystä tarkistetaan, että kaikki näytteet ovat kuivuneet.

Näytteen lähetys

Näyte lähetetään puhtaassa kirjekuoressa muovitaskun sisällä osoitteeseen: Tyks Laboratoriot Saske Tunnus 5021812 Info C932 21006 VASTAUSLÄHETYS

Tulkinta

Kontrollitutkimuksen tuloksesta annetaan lausunto. Vastaus sisältää näytteestä määritetyn TREC-kopioluvun sekä vastasyntyneiden SCID-seulonnassa käytössä olevan cut-off-arvon.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*18.11.2019 Uusi tutkimus.