Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

15.4.2021

Analysoiva laboratorio

HUSLAB / Erikoiskemian laboratorio puh. (09) 471 72932.

Lähete

HUSLAB, B-Hemoglobiini, fraktiot.

Yleistä

Kyseessä on erikoistutkimus, joka koostuu tutkimuksista B -Hb-IEF ja B-Hb-HPLC.

Indikaatiot

Mikrosytaarinen anemia potilaalla, jolla on kliininen epäily thalassemiasta tai anemiaa aiheuttavasta Hb-variantista.

Menetelmä

Kapillaarielektroforeesi ja ioninvaihtonestekromatografia.

Aiemmin käytössä ollut isoelektrinen fokusointi (IEF) on korvattu 15.4.2021 alkaen kapillaarielektroforeettisella menetelmällä (EF) johtuen IEF-kalvojen valmistuksen loppumisesta. EF-menetelmällä havaitaan tavallisimmat Hb-variantit kuten IEF-menetelmälläkin, mutta sillä ei ole erotettavissa Hb-Meilahti (Linköping) -hemoglobiinivarianttia (korkean happiaffiniteetin omaava Hb). Hb-Meilahti -variantin selvittäminen voidaan tarvittaessa tehdä geenitutkimuksella ulkomaisessa referenssilaboratoriossa (13977 B -HBA/B-D).

Tekotiheys

Kerran viikossa.

Näyteastia

3 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

3 ml (0.5 ml) EDTA-laskimoverta.

Näytteen säilytys

Näyte säilyy jääkaappilämpötilassa viikon. Näytettä ei saa pakastaa hemolyysin vuoksi.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä.

Viitearvot

Lausunto

Tulkinta

Globiinigeenin mutaatioista johtuvat poikkeavat hemoglobiinit (hemoglobiinivariantit) poikkeavat normaalista hemoglobiinista useimmiten vain yhden aminohapon suhteen, mikä voi kuitenkin aiheuttaa muutoksia hemoglobiinin hapensitomiskyvyssä tai stabiilisuudessa. Kliinisenä löydöksenä voi tällöin olla hemolyyttinen tai ei-hemolyyttinen anemia tai erytrosytoosi. Useat Hb-variantit voidaan erottaa nestekromatografiassa ja kapillaarielektroforeesissa ja määrittää, onko kyseessä homo- vai heterosygootti. Thalassemia johtuu alfa- (alfa-thalassemia) tai beta- (betathalassemia) globiiniketjun synteesin alentumisesta ketjun synteesiä säätelevässä geenissä olevan virheen johdosta. Ketjuepätasapaino aiheuttaa mikrosytaarisen anemian, jonka vaikeusaste riippuu affektoituneiden geenien lukumäärästä.

Aikuisella on normaalisti kolme normaalia hemoglobiinia, HbAo (a2b2), HbF (a2g2) ja HbA2 (a2d2). Normaalisti aikuisella HbA2:n osuus jää alle 2-3%:n ja HbF:n alle 1%:n. Punasolujen mikrosytoosi, punasolujen lukumäärän lievä lisääntyminen, koholla oleva HbA2:n ja HbF:n osuus on diagnostinen löydös beta-thalassemiassa. Normaali HbA2 ei poissulje thalassemiaa. Alfa-thalassemiassa HbA2 on normaali, kuten myös kombinoidussa alfa/beta thalassemiassa ja beta/delta- thalassemiassa. Alfa-thalassemia on poissulkudiagnoosi. Tyypillinen thalasseminen verenkuva, mutta normaali löydös Hb-fraktiotutkimuksessa viittaa alfa-thalassemiaan.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*15.4.2021 Menetelmämuutos.