Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Hemoglobiini, fraktiot (1564 B -Hb-Fr )

Tarkistettu

03.01.2008

Tekopaikka

HUSLAB / Naistenklinikan laboratorio (09) 47172932, lääkäri (09) 4717 2566.

Lähete

HUSLAB, B-Hemoglobiini, fraktiot.

Yleistä

Kyseessä on erikoistutkimus, joka koostuu tutkimuksista B -Hb-IEF ja B-Hb-HPLC.

Indikaatiot

Mikrosytaarinen anemia potilaalla, jolta on poissuljettu raudanpuute ja kliininen epäily thalassemiasta tai anemiaa aiheuttavasta Hb-variantista.

Menetelmä

HPLC ja isoelektrinen fokusointi (IEF).

Tekotiheys

Kerran kahdessa viikossa.

Näyteastia

6 ml (3 ml) EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

5 ml (3 ml) EDTA-laskimoverta.

Näytteen säilytys

Näyte säilyy jääkaappilämpötilassa viikon. Näytettä ei saa pakastaa hemolyysin vuoksi.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä.

Viitearvot

Lausunto

Tulkinta

Globiinigeenin mutaatioista johtuvat poikkeavat hemoglobiinit (hemoglobiinivariantit) poikkeavat normaalista hemoglobiinista useimmiten vain yhden aminohapon suhteen, mikä voi kuitenkin aiheuttaa muutoksia hemoglobiinin hapensitomiskyvyssä tai stabiilisuudessa. Kliinisenä löydöksenä voi tällöin olla hemolyyttinen tai ei-hemolyyttinen anemia tai erytrosytoosi. Useat variantit voidaan erottaa nestekromatografiassa ja isoelektrisessä fokusoinnissa ja määrittää, onko kyseessä homo- vai heterosygootti. Thalassemia johtuu alfa (alfa-thalassemia) tai beta- (beta-thalassemia) globiiniketjun synteesin alentumisesta ketjun synteesiä säätelevässä geenissä olevan virheen johdosta. Ketjuepätasapaino aiheuttaa mikrosytaarisen anemian, jonka vaikeusaste riippuu affektoituneiden geenien lukumäärästä.

Aikuisella on normaalisti kolme normaalia hemoglobiinia, HbA ,HbF ja HbA2. Normaalisti aikuisella HbA2:n osuus jää alle 2-3 %:n. Punasolujen mikrosytoosi, punasolujen lukumäärän lievä lisääntyminen, koholla oleva HbA2:n ja HbF:n osuus on diagnostinen löydös beta-thalassemiassa. Normaali HbA2 ei poissulje thalassemiaa. Alfa-thalassemiassa HbA2 on normaali, kuten myös kombinoidussa alfa/beta thalassemiassa ja beta/delta-thalassemiassa.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529