Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

27.10.2021

Analysoiva laboratorio

Fimlab Tampere.

Yleistä

Hyytymistekijöissä voi esiintyä perinnöllisiä muutoksia, joiden vuoksi erityisesti laskimotukosten vaara kasvaa.

Hyytymistekijä V (faktori V, FV) -geenin ns. Leiden-mutaatio on yleisin periytyvälle laskimotukostaipumukselle altistava tekijä. FV Leiden -mutaation esiintyvyys suomalaisväestössä on noin on 2-3 %. Heterotsygooteilla laskimotukoksen suhteellinen riski on 3-5 -kertainen. Homotsygooteilla, joilla muutos on molemmissa geenikopioissa, laskimotukosvaara on noin 30-kertainen muuhun väestöön verrattuna.

FV Leiden -mutaation nykyinen merkitsemistapa on kansainvälisten ohjeistusten ja referenssitietokantojen HGVS:n ja ClinVar:n mukaan c.1601G→A, p.(Arg534Gln) (NM_000130, rs6025). Samasta mutaatiosta on aiemmin yleisesti käytetty merkintää hyytymistekijä V -geenin (FV) nukleotidin 1691 geenivirhe (Arg506Gln) (APC-resistenssi).

Hyytymistekijä II (FII, protrombiini) -geenin muutos c.*97G→A, joka on yleisesti tunnettu G20210A -nukleotidimuutoksena, on toiseksi yleisin periytyvän laskimotukostaipumuksen vaaratekijä. Geenivirheen c.*97G→A (G20210A) esiintyvyys suomalaisväestössä on noin 1%. Heterotsygooteilla laskimotukoksen suhteellinen riski on noin 3-kertainen. Homotsygooteilla tukosvaara on suurempi, mutta tarkkoja arvioita riskin suuruudesta ei ole käytettävissä.

Tämän protrombiinin geenivirheen nykyinen merkitsemistapa on kansainvälisten ohjeistusten ja referenssitietokantojen HGVS:n ja ClinVar:n mukaan c.*97G→A (NM_000506, rs1799963).

Yhdistelmätutkimuksen (B -FVFII-D) yhteydessä tutkitaan ja vastataan aina molemmat muutokset

Esivalmistelut

Tutkimus ei ole erikseen tilattava, tilaa 10151 B-FVFII-D.

Muutokset

*27.10.2021 tekopaikkamuutos