Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Protrombiinigeeni, DNA-tutkimus (1920 B -FII-D )

Tarkistettu

3.10.2014

Tekopaikka

HUSLAB / Molekyyligenetiikan laboratorio puh. (09) 471 74339 menetelmäkonsultaatiot ja 050 427 2402 tulkintaan liittyvät kysymykset.

Yleistä

FII-D -määritys kuuluu tutkimukseen 4025 P -Trombot.

Indikaatiot

Tukostaipumuksen selvittely.

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

3 ml:n EDTA-putki (lila korkki) tai 2 ml Na-sitraattiputki (vaaleansininen korkki).

Näyte (minimi)

2 ml (0.5 ml) sitraatti- tai EDTA-verta

Näytteen säilytys

Näytteen voi säilyttää jääkaapissa viikonlopun yli.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä.

Tulkinta

Hyytymistekijä II (protrombiini)-geenin nukleotidin 20210 geenivirhe on vallitsevasti periytyvä laskimotukostaipumuksen vaaratekijä. Geenivirhe todetaan noin 1%:lla suomalaisista. Ei-koodaavalla alueella nukleotidissa 20210 sijaitseva variaatio G→A ei vaikuta proteiinituotteen aminohappokoostumukseen, mutta sen on osoitettu liittyvän korkeisiin plasman protrombiinipitoisuuksiin ja siten altistavan laskimotukoksille. Suhteellinen riski on noin 2-3-kertainen. Vain osa geenivirheen kantajista saa koskaan tukoksia. Klassiset vaaratekijät kuten leikkaus, murtuma, immobilisaatio, vaikea infektio, e-pillerit, raskaus ja synnytys lisäävät todennäköisesti tukosvaaraa. Nykytiedon mukaan nukleotidivariaatio saattaa assosioitua myös valtimotukosriskiin.

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Tukosriskiin assosioituvan löydöksen (nukleotidin 20210 G→A variaatio) kliinisestä merkityksestä annetaan lisäksi erillinen kirjallinen lausunto.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529