Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Hyytymistekijä V geeni, DNA-tutkimus (4410 B -FV-D )

Tarkistettu

3.10.2014

Tekopaikka

HUSLAB / Molekyyligenetiikan laboratorio puh. (09) 471 74339 menetelmäkonsultaatiot ja 050 427 2402 tulkintaan liittyvät kysymykset.

Yleistä

FV-D -määritys kuuluu tutkimukseen 4025 P -Trombot.

Indikaatiot

Tukostaipumuksen selvittely.

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

3 ml:n EDTA-putki (lila korkki) tai 2 ml Na-sitraattiputki (vaaleansininen korkki).

Näyte (minimi)

2 ml (0.5 ml) sitraatti- tai EDTA-verta

Näytteen säilytys

Näytteen voi säilyttää jääkaapissa viikonlopun yli.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä.

Tulkinta

Hyytymistekijä V -geenin nukleotidin 1691 geenivirhe on vallitsevasti periytyvä, yleisin periytyvän laskimotukostaipumuksen vaaratekijä. Geenivirhe todetaan noin 4%:lla suomalaisista. Nukleotidin 1691 pistemutaatio G→A aiheuttaa arginiinin muuttumisen glutamiiniksi kodonissa 506 (Arg506Gln). Tämän, myös faktori V Leideniksi kutsutun mutaation (FV), seurauksena proteiini C pystyy pilkkomaan FV:n aktivoitunutta muotoa vain hitaasti. Häiriö aiheuttaa ns. APC-resistenssin. Laskimotukoksen suhteellinen riski on heterotsygooteilla noin 2-5-kertainen, homotsygooteilla selvästi suurempi. Tukokset ovat usein spontaaneja ja toistuvia, mutta vain osa geenivirheen kantajista saa koskaan tukoksia. Klassiset vaaratekijät kuten leikkaus, murtuma, immobilisaatio, vaikea infektio, e-pillerit, raskaus ja synnytys lisäävät todennäköisesti tukosvaaraa. Nykytiedon mukaan geenivirhe saattaisi assosioitua myös valtimotukosriskiin.

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Poikkeavien löydösten kliinisestä merkityksestä annetaan lisäksi erillinen kirjallinen lausunto.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529