Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Bm-JAK2-geenin mutaatio, DNA-tutkimus (4951 Bm-JAK2-D )

Tarkistettu

18.05.2020

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Molekyylihematologia.

Yleistä

JAK2 on sytoplasminen tyrosiinikinaasi, jolla on tärkeä rooli useiden hematopoieettisten kasvutekijäreseptorien signaalin välityksessä. JAK2-geenin eksonissa 14 sijaitseva V617F-aminohappomuutokseen johtava c.1849→T-mutaatio on yleinen löydös klonaalisissa myeloproliferatiivissa taudeissa. Mutaatio voidaan osoittaa yli 90 %:lta polysytemia vera -potilaista ja hieman yli puolelta essentelliä trombosytoosia ja primääristä myelofibroosia sairastavista. Yli 1 %:n mutaatiotaakkaa pidetään kliinisesti merkityksellisenä, ja tällöin löydös käytännössä assosioituu myeloproliferatiiviseen tautiin. Laboratorio raportoi myös ns. harmaan alueen (0,1 % - 1 % mutaatiotaakka) löydöksen, jonka kliininen merkitys jää avoimeksi. Tätä vähäisempää mutaatiotaakkaa ei raportoida, ellei kyse ole esimerkiksi kantasolusiirron jälkeisen näytteen jäännöstautitutkimuksesta. Menetelmällä voidaan päästä 0,01 %:n herkkyyteen.

Indikaatiot

Epäily myeloproliferatiivisesta taudista.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Digitaalinen droplet PCR (ddPCR). Menetelmämuutos 18.5.2020, ks. TYKS genomiikan tiedote 2020-3.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa.

Näyteastia

4 ml CPT-putki. Suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity.

Näytteenotto

Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydinaspiraattia CPT-putkeen. Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 kertaa ylösalaisin. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin.

Näyte (minimi)

4 ml (3 ml) luuydintä.

Näytteen lähetys

Näytteenottopäivänä huoneenlämmössä styrox-kotelossa postitse.

Tulkinta

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue

Sairaalageneetikot: 050 515 0361, (02) 313 3897, 050 340 8701, (02) 313 7156

Lääkärit: 050 597 2027, 050 411 2237

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*10.10.2017 Tekopaikkamuutos.
*18.5.2020 Menetelmämuutos.