Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Bm-JAK2-geenin mutaatio, DNA-tutkimus (4951 Bm-JAK2-D )

Tarkistettu

01.10.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Molekyylihematologia.

Yleistä

JAK2 on sytoplasminen tyrosiinikinaasi, jolla on tärkeä rooli useiden hematopoieettisten kasvutekijäreseptorien signaalin välityksessä. JAK2-geenin eksonissa 14 sijaitseva V617F-aminohappomuutokseen johtava c.1849G→T-mutaatio on yleinen löydös klonaalisissa myeloproliferatiivissa taudeissa. Mutaatio voidaan osoittaa yli 90 %:lta polysytemia vera -potilaista ja hieman yli puolelta essentelliä trombosytoosia ja primääristä myelofibroosia sairastavista. Analyysissä käytettävällä alleelispesifisellä PCR-menetelmällä voidaan osoittaa V617F-muutokseen johtava geenivirhe, vaikka klonaalisten solujen osuus olisi vain muutama prosentti.

Indikaatiot

Epäily myeloproliferatiivisesta taudista.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Alleelispesifinen PCR.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa.

Näyteastia

4 ml CPT-putki. Suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity.

Näytteenotto

Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydinaspiraattia CPT-putkeen. Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 kertaa ylösalaisin. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin.

Näyte (minimi)

4 ml (3 ml) luuydintä.

Näytteen lähetys

Näytteenottopäivänä huoneenlämmössä styrox-kotelossa postitse.

Tulkinta

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue

Sairaalageneetikot: 050 515 0361, (02) 313 3897, 050 340 8701, (02) 313 7156

Lääkärit: 050 597 2027, 050 411 2237

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*10.10.2017 Tekopaikkamuutos.