Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

29.11.2023

Analysoiva laboratorio

Fimlab Tampere/Kliinisen genetiikan laboratorio, puh. 03-311 75809, sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 046-923 6332.

Yleistä

JAK2 on sytoplasminen tyrosiinikinaasi, jolla on tärkeä tehtävä useiden hematopoieettisten kasvutekijäreseptorien signaalien välityksessä. JAK2-geenin pistemutaatiosta (c.1849G→T, p.Val617Phe / p.V617F) seuraa JAK2-tyrosiinikinaasin konstitutiivinen aktivaatio. JAK2-geenin mutaatiotutkimusta käytetään myeloproliferatiivisten sairauksien diagnostiikassa. Mutaatio löytyy n. 90 %:lta polysytemia veraa (PV) ja n. puolelta essentielliä trombosytoosia (ET) ja idiopaattista myelofibroosia (MF) sairastavilta.

Kvantitatiivisessa JAK2-tutkimuksessa määritetään JAK2-geenin p.V617F-mutatoituneiden alleelien osuus näytteen soluissa. Osalla potilaista varsinkin ET:n ja joskus myös PV:n yhteydessä JAK2-mutaatio havaitaan vain hyvin pienessä osassa veren tai luuytimen soluja. ET:n yhteydessä kvantitatiivista JAK2-tutkimusta on käytetty ennakoimaan tromboembolisten komplikaatioiden ilmaantuvuuden riskiä. Riski näyttäisi olevan sitä suurempi, mitä suurempi on mutatoituneen alleelin osuus. Kroonisen myeloproliferatiivisen taudin hoidon aikana kvantitatiivista JAK2-mutaatioanalyysiä on mahdollista käyttää hoitovasteen seurantatutkimuksena.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista perjantaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus voidaan tehdä myös luuytimestä, ks. 4951 Bm-JAK2-D.

Näyteastia

3 ml K2-EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

2-3 ml EDTA-verta. Eristetyt veren mononukleaariset solut eivät ole optimaalinen näytemuoto JAK2-mutaatioanalyysiin.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*10.10.2018 Tekopaikkamuutos.
*18.5.2020 Menetelmämuutos.
*29.11.2023 Tekopaikkamuutos.