Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
10.11.2020
Fimlab/Genetiikan laboratorio, puh. 03 311 75424.
Trisomia-PCR -tutkimusta käytetään sikiödiagnostiikassa kromosomien 13, 18 ja 21 sekä sukupuolikromosomien X ja Y lukumäärän selvittämisessä. Tutkimuksella voidaan havaita sikiön yleisimmät kromosomipoikkeavuudet kuten Downin oireyhtymä (21-trisomia), Edwardsin oireyhtymä (18-trisomia) ja Pataun oireyhtymä (13-trisomia). Tutkittavien kromosomien lukumäärä määritetään mikrosatelliittimarkerien avulla. Käytössä on kaupallinen CE/IVD -merkitty kitti, joka sisältää seitsemän mikrosatelliittimarkeria/tutkittava autosomi.
Trisomia-PCR ei kerro sikiön kromosomistosta muuta kuin yllämainittujen kromosomien lukumäärän. Sikiönäytteestä aloitetaan varalle soluviljely, josta voidaan tarvittaessa jatkaa kromosomitutkimukseen. Mikäli trisomia-PCR -tutkimuksella todetaan trisomia, jatketaan soluviljelystä kromosomitutkimukseen sen selvittämiseksi, onko kyseessä sattumanvarainen trisomia vai harvinainen periytyvä translokaatiomuotoinen trisomia. Jos trisomia-PCR -tutkimuksen tulos on normaali, mutta sikiön koko kromosomisto halutaan tutkia esim. ultraäänitutkimuksen (UÄ) löydösten perusteella, tarvitaan jatkotutkimuksena joko kromosomitutkimus tai molekyylikaryotyypitys (6219 Ts-MKsyn, tilattava samanaikaisesti. Tätä varten tarvitaan oma näyte).
Suurentunut trisomiariski yhdistelmäseulan tai muun seulontatutkimuksen tuloksena. Poikkeavan NIPT-tutkimustuloksen varmistaminen lapsivesinäytteestä. UÄ-tutkimuksen perusteella herännyt epäily sikiön mahdollisesta trisomiasta.
Keskeytyneen raskauden syyn selvittely (Cv-TriNhO): yllättäen keskeytynyt tai esim. UÄ-löydösten perusteella keskeytetty raskaus, fetus mortus.
Kvantitatiivinen fluoresenssi-PCR ja fragmenttianalyysi.
3 - 5 arkipäivän kuluessa. Kiireellisenä 1-2 arkipäivän kuluessa.
RPMI-elatusaineputki (ns. kromosomiputki). Putkia voi tilata Fimlab Tampereen laboratoriosta, puh. 03-311 75424.
Istukkabiopsia: 10-40 mg preparoituja istukan nukkalisäkkeitä (korionvilluksia). Näyte siirretään steriiliin putkeen, jossa on ravintonestettä (RPMI) tai fysiologista keittosuolaliuosta. Edustavan näytteen otto on kriittistä, jotta vältetään tilanne, että sikiön näyte olisi kontaminoitunut äidin soluilla. Istukkabiopsian lisäksi on äidistä otettava verinäyte istukkanäytteen äidinsolukontaminaation poissulkua varten.
Maseroituneen sikiön tai kuolleen potilaan ihobiopsia: otetaan steriilisti pala ihoa (0.5 – 1 cm2) ja siirretään se steriiliin näyteastiaan, jossa on ravintonestettä (RPMI) tai fysiologista keittosuolaliuosta.
Syntyneen lapsen istukka: Preparoidaan n. 1 cm2 normaalin näköistä istukkakudosta läheltä napanuoran insertiokohtaa. Näyte siirretään steriiliin näyteastiaan, jossa on ravintonestettä (RPMI) tai fysiologista keittosuolaliuosta.
Ma-to huoneenlämmössä, suojattava lämpötilavaihteluilta.
Tutkimuksesta annetaan lausunto. Poikkeava tulos edellyttää perinnöllisyyslääkärin tai sikiötutkimuksiin perehtyneen obstetrikon kannanottoa.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.