Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -Sikiön trisomia ja mikrodeleetiotutkimus, äidin verinäyte (6374 B -NIPTdel )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Tarkistettu

9.6.2021

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/Lääketieteellinen genetiikka, os. 902 p. (02) 313 7475 tai (02) 313 7476.

Yleistä

NIPT-tutkimus on sikiöön kajoamaton seulontatutkimus, jonka tulos kertoo laskennallisen riskin sikiönkromosomimuutokselle. Tutkimus perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän soluista vapaan sikiön DNA:n tutkimiseen matalapeittoisella koko genomin sekvensoinnilla ja bioinformatiikka-analyysillä. Tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen raskauden loppuun asti, ja se soveltuu myös kaksosraskauksille.

Indikaatiot

Sikiöllä todettu rakennepoikkeavuus, sikiön kasvunhidastuma tai istukan toimintahäiriöt. Koska tutkimus sisältää kaikkien kromosomien analysoinnin, sitä voidaan myös käyttää perustutkimuksen (6373 B-NIPTtri) indikaatioiden perusteella (kohonnut trisomiariski varhaisraskaudenyhdistelmäseulonnassa (4548 S-Tr1Seul), niskaturvotus, aiempi trisomia, äidin ikä tai ultraäänilöydös).Tutkimus voidaan tehdä kaksosraskauksissa jaovumdonaatioraskauksissa. Tutkimusta ei kuitenkaan suositella tehtäväksi jos äidillä on todettu syöpä tai mosaikismi, tai jos äiti on saanut elimensiirron tai immuunihoitoa.Mikäli perheessä on aiemmin todettu kopiolukumuutos (CNV), tulee sen tutkimiseen sikiöltä käyttää diagnostisia menetelmiä (esim. array tai kromosomitutkimus).

Esivalmistelut

Näytteenotto ainoastaan arkisin ma-to, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Illuminan NGS-teknologiaan perustuva koko genomin paired end - sekvensointi soluvapaasta DNA:sta ja analyysi VeriSeq-serverillä (Illumina VeriSeq Solution v2, CE-IVD).

Tulos valmiina

7-10 arkipäivän kuluessa.

Näyteastia

10 ml erikoisputki Cell free DNA BCT CE (saa B1-näytteenottolaboratoriosta).

Näytteenotto

  1. Tyhjät näytteenottoputket tulee säilyttää huoneenlämmössä. Putket eivät saa jäätyä.
  2. Jos samassa yhteydessä otetaan muita näytteitä, ennen BCT-putkea suositellaan otettavaksi EDTA-veriputki. Glykolyyttisiä inhibiittoreita sisältävät putket (fluoridioksalaatti) otetaan vasta BCT-putkien jälkeen. Jos ennen BCT-putkea otetaan hepariiniverinäyte, suositellaan välissä otettavaksi EDTA-putkellinen verta.
  3. Kun näyte on otettu, veri ja säilytysliuos sekoitetaan kääntelemällä putkea 8 x 10 kertaa tai asettamalla sekoittajaan.
Potilaan paperilähete tulee olla mukana ja lähettää tekopaikkaan, jos tilaajalla ei ole HL-7 yhteyttä, esim. gynekologiasema Lilja.

Näyte (minimi)

10 ml verta (vähintään 7 ml) erikoisputkeen.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämmössä näytteenottopäivänä. Näyte ei saa jäätyä.

Tulkinta

Tutkimus sisältää kaikkien kromosomien lukumäärämuutosten (aneuploidioiden) tutkimisen, ja lisäksi yli 7 Mb:nkopiolukumuutosten (CNV) tutkimisen. Tulos kertoo riskin todetuille muutoksille sekä haluttaessa sikiön sukupuolen.Kyseessä ei ole diagnostinen tutkimus, ja poikkeava tulos vaatii aina varmistuksen lapsivesinäytteestä tehtävällä kromosomitutkimuksella.Menetelmää ei voida käyttää osoittamaan sukupuolikromosomien lukumäärää kaksosraskauksissa, vaan tuloksissa kerrotaan ainoastaan onko näytteestä todettu Y-kromosomi vai ei.Tutkimustuloksista annetaan lausunto. Tutkimus on CE-IVD hyväksytty.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen puh. (06) 213 2529

Muutokset

*9.6.2021 Uusi tutkimus.