Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

21.07.2020

Analysoiva laboratorio

FIMLAB/genetiikan laboratorio/(03) 3117 5424.

Yleistä

MYOcap on uuden sukupolven sekvensointimenetelmään (next generation sequencing, NGS) perustuva geenipaneelitutkimus. Tutkimuksessa koostetaan sekvensointikirjasto käyttäen koettimia, jotka on kohdennettu 327 tunnetusti tai ennustetusti lihasdystrofiaa tai myopatiaa aiheuttavan geenin eksoneihin. Saatu sekvensointikirjasto sekvensoidaan NGS-menetelmällä.

Geenipaneelin eri versioiden sisältämät geenit: v1, v2, v3, v4, v5.

Indikaatiot

Kliininen epäily lihasdystrofiasta tai myopatiasta

Menetelmä

Massiivinen rinnakkaissekvensointi. Kirjastojen valmistukseen käytetään Roche NimbleGen SeqCap EZ -kirjastokittiä ja sekvensointiin käytetään Illumina HiSeq 2000 Sequencer -sekvensointilaitetta. Tutkimuksella ei voida osoittaa toistojaksomutaatioita, eli esim. tyypin 1 ja 2 myotonista dystrofiaa aiheuttavat toistojaksomutaatiot on tutkittava erillisillä tutkimuksilla (4648 B -DM1-D ja 4889 B -DM2ALLD).

Tulos valmiina

Kuuden kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta tai 1 ml EDTA-luuydintä.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään seuraavana arkipäivänä.

Näytteen lähetys

Huoneenlämmössä.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.