Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -MYOcap, lihasdystrofioihin ja myopatioihin kohdistettu geenipaneeli (92559 B -MYOcap )

Tarkistettu

01.01.2019

Tekopaikka

FIMLAB/genetiikan laboratorio/puh. 044-485 8006.

Yleistä

MYOcap on uuden sukupolven sekvensointimenetelmään (next generation sequencing, NGS) perustuva geenipaneelitutkimus. Tutkimuksessa koostetaan sekvensointikirjasto käyttäen koettimia, jotka on kohdennettu 327 tunnetusti tai ennustetusti lihasdystrofiaa tai myopatiaa aiheuttavan geenin eksoneihin. Saatu sekvensointikirjasto sekvensoidaan NGS-menetelmällä.

Geenipaneelin eri versioiden sisältämät geenit: v1, v2, v3, v4, v5.

Indikaatiot

Kliininen epäily lihasdystrofiasta tai myopatiasta

Menetelmä

Massiivinen rinnakkaissekvensointi. Kirjastojen valmistukseen käytetään Roche NimbleGen SeqCap EZ -kirjastokittiä ja sekvensointiin käytetään Illumina HiSeq 2000 Sequencer -sekvensointilaitetta.

Tutkimuksella ei voida osoittaa toistojaksomutaatioita, eli esim. tyypin 1 ja 2 myotonista dystrofiaa aiheuttavat toistojaksomutaatiot on tutkittava erillisillä tutkimuksilla (4648 B -DM1-D ja 4889 B -DM2ALLD).

Tulos valmiina

Kuuden kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta tai 1 ml EDTA-luuydintä.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään seuraavana arkipäivänä.

Näytteen lähetys

Huoneenlämmössä.

Yhteyshenkilöt

Fimlabin sairaalageneetikot (03) 311 75504.

Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*1.1.2019 Uusi tutkimus