Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
14.07.2021
Fimlab alihankinta / Archimed Life Science Gmbh.
ArchimedLife Dried Blood Spot Card. Näyte otetaan lähetteessä olevalle imupaperille.
Fabryn tauti on X-kromosomissa vallitsevasti periytyvä kertymäsairaus, jossa lysosomien alfa-galaktosidaasientsyymin aktiivisuus puuttuu tai on vähentynyt. Entsyymiaktiivisuuden puuttuminen aiheuttaa globotriaosylkeramidin (Gb3) kertymistä lysosomeihin. Myös geenivirheen naispuolisilla heterotsygooteilla kantajilla on usein oireita. Heterotsygooteilla naisilla alfa-galaktosidaasin aktiivisuus voi olla normaali tai lähes normaali ja tällöin diagnoosiin voidaan päästä geenitutkimuksen avulla.
Alihankintalaboratorio voi tutkia näytteestä ilman erillistä pyyntöä myös lysoglobotriaosyylikeramidin (ks. 11475 B –LysoGL3) pitoisuuden, jonka omaa tutkimuspyyntöä voidaan käyttää Fabryn tautia sairastavien potilaiden seurannassa.
Potilaalle annetaan kirjallinen tiedote testauksesta (fi, sv, en).
Entsyymiaktiivisuusmäärityksien tuloksien ollessa poikkeavia alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestit, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus (fi, sv) ennen näytteenottoa. Tilauksen yhteydessä esitetään tästä lisäkysymys. Allekirjoitettu lomake toimitetaan laboratorioon.
Entsymiaktiivisuuden määritys.
Viikon kuluessa.
Ks. Lähete.
Ihopistonäytteenottoa varten iho tulee lämmittää laadukkaan näytteen saamiseksi. Näytteenottokohta puhdistetaan ja annetaan kuivua. Ihopisto tehdään steriilillä lansetilla. Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Verinäyte otetaan puhtaalla, lisäaineettomalla 75 ul kapillaarilla. Näytteenottokortin ympyröityihin näytekohtiin ei saa koskea missään vaiheessa. Kapillaariin otetaan verta merkkiviivaan asti. Kapillaarilla ei saa koskea näytekortin ympyröityyn näytekohtaan vaan kapillaari laitetaan hyvin lähelle, jolloin näyte imeytyy näyteympyrään. Tarvittaessa apuna voi käyttää kapillaarin päähän liitettävää mikropipetin täytintä. Jos näyte valuu huonosti, otetaan uusi kapillaari seuraavaa näyteympyrää varten. Näytteen pitää imeytyä läpi paperin. Yhteen ympyrään annostellaan näytettä vain kerran, ei kerroksittain. Näytteeksi tarvitaan vähintään kolme onnistuneesti saatua näyteympyrää.
Näytekortti toimitetaan mielellään vaakatasossa laboratorioon, jossa näytekortin pitää kuivua vähintään 3 tuntia vaakatasossa.
Paperinen vastausraportti toimitetaan tilaajalle.
Näytekortti ja suostumuskaavakkeet lähetetään tähän tarkoitukseen varatussa kirjekuoressa. Näytekortti laitetaan muovipussiin jonka sisällä on myös silica-geelipussi.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*14.07.2021 Lähetetään Tampereen kautta.