Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
14.07.2021
Fimlab alihankinta / Archimed Life Science Gmbh.
903® Specimen Collection Paper. Näyte otetaan lähetteessä olevalle imupaperille. Näytteenottokortteja säilytetään B1-näytteenotossa (Lysosomaaliset kertymätaudit).
Gaucherin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, josta tunnetaan kolme eri muotoa. Kaikki Gaucherin taudin muodot johtuvat beta-glukosidaasin puutoksesta. Entsyymipuutoksen takia elimistö ei pysty hajottamaan glukoserebrosidia mikä johtaa sen kertymiseen eri kudoksiin. Tautia sairastavien potilaiden luuydinnäytteessä todetaan Gaucher-soluja.
Beta-glukosidaasin puutteesta johtuvan Gaucherin taudin epäily. Näytteestä tutkitaan ilman erillistä pyyntöä samalla hapan sfingomyelinaasientsyymi (Niemann-Pick A/B, ks. 11345 B –Sfing-A.
Potilaalle annetaan kirjallinen tiedote testauksesta (fi, sv, en). Entsyymiaktiivisuusmäärityksien tuloksien ollessa poikkeavia alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestit, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus (fi, sv) ennen näytteenottoa. Tilauksen yhteydessä esitetään tästä lisäkysymys. Allekirjoitettu lomake toimitetaan laboratorioon.
Entsymiaktiivisuuden määritys.
Viikon kuluessa.
Ks. Lähete.
Ihopistonäytteenottoa varten iho tulee lämmittää laadukkaan näytteen saamiseksi. Näytteenottokohta puhdistetaan ja annetaan kuivua. Ihopisto tehdään steriilillä lansetilla. Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Verinäyte otetaan puhtaalla, lisäaineettomalla 75 ul kapillaarilla. Näytteenottokortin ympyröityihin näytekohtiin ei saa koskea missään vaiheessa. Kapillaariin otetaan verta merkkiviivaan asti. Kapillaarilla ei saa koskea näytekortin ympyröityyn näytekohtaan vaan kapillaari laitetaan hyvin lähelle, jolloin näyte imeytyy näyteympyrään. Tarvittaessa apuna voi käyttää kapillaarin päähän liitettävää mikropipetin täytintä. Jos näyte valuu huonosti, otetaan uusi kapillaari seuraavaa näyteympyrää varten. Näytteen pitää imeytyä läpi paperin. Yhteen ympyrään annostellaan näytettä vain kerran, ei kerroksittain. Näytteeksi tarvitaan vähintään kolme onnistuneesti saatua näyteympyrää. Näytekortti toimitetaan mielellään vaakatasossa laboratorioon, jossa näytekortin pitää kuivua vähintään 3 tuntia vaakatasossa.
Paperinen vastausraportti toimitetaan tilaajalle.
Näytekortti ja suostumuskaavakkeet lähetetään tähän tarkoitukseen varatussa kirjekuoressa Tampereelle. Näytekortti laitetaan muovipussiin jonka sisällä on myös silica-geelipussi.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*14.07.2021 Lähetetään Tampereen kautta.