Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

24.1.2024

Analysoiva laboratorio

Fimlab alihankinta / Archimed Life Science Gmbh.

Lähete

903® Specimen Collection Paper. Näyte otetaan lähetteessä olevalle imupaperille.

Yleistä

Mukopolysakkaridoosit ovat ryhmä erittäin harvinaisia perinnöllisiä lysosomaalisten entsyymien puutteista johtuvia sairauksia, joissa glukosamiinoglykaanit eli mukopolysakkaridit kertyvät soluihin, kudoksiin ja elimiin. Mukopolysakkaridoosi I (MPS I) johtuu alfa-iduronidaasi-nimisen entsyymin toiminnan häiriöstä. Mukopolysakkaridoosi I:n taudinkuva vaihtelee vaikeasta lapsuusiän Hurlerin taudista aikuisiän lievään tautimuotoon eli Scheien tautiin geenivirheestä riippuvasti. Joidenkin potilaiden tautimuoto on vaikean ja lievän välimuoto, jolloin sitä kutsutaan Hurler-Scheien taudiksi.

Näytteestä tutkitaan ilman erillistä pyyntöä samalla iduronaatti-2-sulfataasi- (MPS II, ks. 11342 B –IdurSul) ja aryylisulfataasi B (MPS VI, ks. 11386 B –Aryls-B) -entsyymit.

Epäiltäessä mukopolysakkaridien hajoamisen estymistä aiheuttavaa sairautta on syytä tutkia myös virtsan glykosaminoglykaanit (1497 U -GAG).

Indikaatiot

Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti mukopolysakkaridien aineenvaihduntaan osallistuvan alfa-iduronidaasientsyymin puutoksesta (=mukopolysakkaridoosi I, MPSI).

Esivalmistelut

Potilaalle annetaan kirjallinen tiedote testauksesta (fi, sv, en).

Entsyymiaktiivisuusmäärityksien tuloksien ollessa poikkeavia alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestit, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus (fi, sv) ennen näytteenottoa. Tilauksen yhteydessä esitetään tästä lisäkysymys. Allekirjoitettu lomake toimitetaan laboratorioon.

Menetelmä

Entsymiaktiivisuuden määritys.

Tulos valmiina

Viikon kuluessa.

Näyteastia

Ks. Lähete.

Näytteenotto

Ihopistonäytteenottoa varten iho tulee lämmittää laadukkaan näytteen saamiseksi. Näytteenottokohta puhdistetaan ja annetaan kuivua. Ihopisto tehdään steriilillä lansetilla. Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Verinäyte otetaan puhtaalla, lisäaineettomalla 75 ul kapillaarilla. Näytteenottokortin ympyröityihin näytekohtiin ei saa koskea missään vaiheessa. Kapillaariin otetaan verta merkkiviivaan asti. Kapillaarilla ei saa koskea näytekortin ympyröityyn näytekohtaan vaan kapillaari laitetaan hyvin lähelle, jolloin näyte imeytyy näyteympyrään. Tarvittaessa apuna voi käyttää kapillaarin päähän liitettävää mikropipetin täytintä. Jos näyte valuu huonosti, otetaan uusi kapillaari seuraavaa näyteympyrää varten. Näytteen pitää imeytyä läpi paperin. Yhteen ympyrään annostellaan näytettä vain kerran, ei kerroksittain. Näytteeksi tarvitaan vähintään kolme onnistuneesti saatua näyteympyrää.

Näytekortti toimitetaan mielellään vaakatasossa laboratorioon, jossa näytekortin pitää kuivua vähintään 3 tuntia vaakatasossa.

Ohje laboratoriolle

Paperinen vastausraportti toimitetaan tilaajalle.

Näytteen lähetys

Näytekortti ja suostumuskaavakkeet lähetetään tähän tarkoitukseen varatussa kirjekuoressa Tampereelle. Näytekortti laitetaan muovipussiin jonka sisällä on myös silica-geelipussi.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*14.07.2021 Lähetetään Tampereen kautta.
*24.1.2024 Linkki master-ohjekirjaan.