Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
6.5.2019
Fimlab/genetiikan laboratorio (03) 3117 5424.
Lapsivesinäyttestä määritetään sikiön koko kromosomisto viljelemällä lapsiveteen irronneita sikiön soluja. Lapsivesitutkimus on vaihtoehtoinen istukkatutkimukselle (3641 Cv-Kromos).
Lapsivesinäyte otetaan 15. – 16. raskausviikolla. Koska näytteenottoon liittyy pieni keskenmenon riski (n. 1 %), kromosomitutkimus tehdään vain tilanteissa, joissa kromosomisairauden riski ylittää keskenmenoriskin. Lapsivesinäyte otetaan ultraääniohjauksessa vatsanpeitteiden läpi steriiliin ruiskuun. Lapsivesinäytteestä pyydetään yleensä ensin tehtäväksi trisomia-PCR -tutkimus (6059 Am-TriNhO), ja mikäli siinä saadaan poikkeava tulos, jatketaan kromosomitutkimukseen sikiön karyotyypin määrittämiseksi ja harvinaisten periytyvien translokaatiomuotojen poissulkemiseksi.
Sikiön kohonnut kromosomisairauden riski (yli 1 %). Positiivinen tulos sikiön kehityshäiriöiden seulonnassa (1. trimesterin yhdistelmäseula, NIPT-tutkimus). Ultraäänilöydökset: sikiön lisääntynyt niskaturvotus, epäilty kehityshäiriö tai rakennepoikkeavuus. Aiemman lapsen tai jommankumman vanhemman kromosomipoikkeavuus tai perheessä periytyvä geenivirhe.
Lapsiveden solujen viljely ja mitoosien preparointi ja värjäys. Mikroskopointi ja karyotyypin määrittäminen G-raita-analyysillä.
Lisäaineeton ruisku.
20 ml lapsivettä näytteenottoruiskussa. Mikäli näytteestä halutaan myös molekyylikaryotyypitys, tulee sitä varten ottaa oma näyte 10 ml ruiskuun.
Säilytys huoneenlämmössä.
Näytteenottopäivänä huoneenlämmössä.
Kromosomitutkimuksesta annetaan lausunto. Poikkeava lapsivesitutkimuksen tulos edellyttää perinnöllisyyslääkärin tai sikiötutkimuksiin perehtyneen obstetrikon kannanottoa.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.