Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Am-Kromosomitutkimus (2150 Am-Kromos )

Tarkistettu

6.5.2019

Tekopaikka

Fimlab/Genetiikan laboratorio, puh. 03 311 75424.

Yleistä

Lapsivesinäytteestä määritetään sikiön koko kromosomisto viljelemällä lapsiveteen irronneita sikiön soluja. Lapsivesitutkimus on vaihtoehtoinen istukkatutkimukselle (3641 Cv-Kromos).

Lapsivesinäyte otetaan 15. - 16. raskausviikolla. Koska näytteenottoon liittyy pieni keskenmenon riski (n. 1 %), kromosomitutkimus tehdään vain tilanteissa, joissa kromosomisairauden riski ylittää keskenmenoriskin. Lapsivesinäyte otetaan ultraääniohjauksessa vatsanpeitteiden läpi steriiliin ruiskuun. Lapsivesinäytteestä pyydetään yleensä ensin tehtäväksi trisomia-PCR -tutkimus (6059 Am-TriNhO), ja mikäli siinä saadaan poikkeava tulos, jatketaan kromosomitutkimukseen sikiön karyotyypin määrittämiseksi ja harvinaisten periytyvien translokaatiomuotojen poissulkemiseksi.

Indikaatiot

Sikiön kohonnut kromosomisairauden riski (yli 1 %). Positiivinen tulos sikiön kehityshäiriöiden seulonnassa (1. trimesterin yhdistelmäseula, NIPT-tutkimus). Ultraäänilöydökset: sikiön lisääntynyt niskaturvotus, epäilty kehityshäiriö tai rakennepoikkeavuus. Aiemman lapsen tai jommankumman vanhemman kromosomipoikkeavuus tai perheessä periytyvä geenivirhe.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Lapsiveden solujen viljely ja mitoosien preparointi ja värjäys. Mikroskopointi ja karyotyypin määrittäminen G-raita-analyysillä.

Tulos valmiina

2-3 viikon kuluessa.

Näyteastia

50 ml ruisku.

Näyte (minimi)

20 ml lapsivettä näytteenottoruiskussa. Mikäli näytteestä halutaan myös molekyylikaryotyypitys, tulee sitä varten ottaa oma näyte 10 ml ruiskuun.

Näytteen lähetys

Näyte lähetetään suljetussa ruiskussa laboratorion toimittamassa termoskannussa ja "kylmälaukussa".

Viitearvot

Lausunto

Tulkinta

Kromosomitutkimuksesta annetaan lausunto. Poikkeava lapsivesitutkimuksen tulos edellyttää perinnöllisyyslääkärin tai sikiötutkimuksiin perehtyneen obstetrikon kannanottoa.

Yhteyshenkilöt

Fimlab sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*19.12.2018 Tekopaikkamuutos
*6.5.2019 Tekopaikkamuutos