Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Am-Trisomia-PCR-tutkimus lapsivesinäytteestä (6059 Am-TriNhO )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Tarkistettu

10.11.2020

Tekopaikka

Fimlab/Genetiikan laboratorio, puh. 03 311 75424.

Yleistä

Trisomia-PCR -tutkimusta käytetään sikiödiagnostiikassa kromosomien 13, 18 ja 21 sekä sukupuolikromosomien X ja Y lukumäärän selvittämisessä. Tutkimuksella voidaan havaita sikiön yleisimmät kromosomipoikkeavuudet kuten Downin oireyhtymä (21-trisomia), Edwardsin oireyhtymä (18-trisomia) ja Pataun oireyhtymä (13-trisomia). Tutkittavien kromosomien lukumäärä määritetään mikrosatelliittimarkerien avulla. Käytössä on kaupallinen CE/IVD -merkitty kitti, joka sisältää seitsemän mikrosatelliittimarkeria/tutkittava autosomi.

Trisomia-PCR ei kerro sikiön kromosomistosta muuta kuin yllämainittujen kromosomien lukumäärän. Sikiönäytteestä aloitetaan varalle soluviljely, josta voidaan tarvittaessa jatkaa kromosomitutkimukseen. Mikäli trisomia-PCR -tutkimuksella todetaan trisomia, jatketaan soluviljelystä kromosomitutkimukseen sen selvittämiseksi, onko kyseessä sattumanvarainen trisomia vai harvinainen periytyvä translokaatiomuotoinen trisomia. Jos trisomia-PCR -tutkimuksen tulos on normaali, mutta sikiön koko kromosomisto halutaan tutkia esim. ultraäänitutkimuksen (UÄ) löydösten perusteella, tarvitaan jatkotutkimuksena joko kromosomitutkimus tai molekyylikaryotyypitys (0878 Am-DNAmut, tilattava samanaikaisesti. Tätä varten tarvitaan oma näyte).

Indikaatiot

Suurentunut trisomiariski yhdistelmäseulan tai muun seulontatutkimuksen tuloksena. Poikkeavan NIPT-tutkimustuloksen varmistaminen lapsivesinäytteestä. UÄ-tutkimuksen perusteella herännyt epäily sikiön mahdollisesta trisomiasta.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Samanaikaisesti on tilattava 0878 Am-DNAmut mahdollista molekyylikaryotyypitystä varten (oma näyte) ja myös vanhemmilta otetaan verinäytteet mahdollista vertailua varten, tutkimukset pyydetään numerolla 9749 B -DNAmut.

Menetelmä

Kvantitatiivinen fluoresenssi-PCR ja fragmenttianalyysi.

Tulos valmiina

3 - 5 arkipäivän kuluessa. Kiireellisenä 1-2 arkipäivän kuluessa.

Näyteastia

50 ml ruisku.

Näyte (minimi)

20 ml lapsivettä näytteenottoruiskussa. Erikoistapauksissa vähintään 10 ml. Edustavan näytteen otto on kriittistä, jotta vältetään tilanne, että sikiön näyte olisi kontaminoitunut äidin soluilla. Jos lapsivesinäyte on verinen, tarvitaan äidin verinäyte kontrolliksi lapsivesinäytteen äidin solukontaminaation poissulkua varten 6060 B -TriNhO .

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä, suojattava lämpötilavaihteluilta.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Poikkeava tulos edellyttää perinnöllisyyslääkärin tai sikiötutkimuksiin perehtyneen obstetrikon kannanottoa.

Yhteyshenkilöt

Fimlab sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382.

Fimlab Vaasa: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529