Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Am-Trisomia-PCR-tutkimus lapsivesinäytteestä (6059 Am-TriNhO )

Tarkistettu

6.5.2019

Tekopaikka

Fimlab/Genetiikan laboratorio, puh. 03 311 75424.

Yleistä

Trisomia-PCR -tutkimusta käytetään sikiödiagnostiikassa kromosomien 13, 18 ja 21 sekä sukupuolikromosomien lukumäärän selvittämisessä. Tutkimuksella voidaan havaita sikiön yleisimmät kromosomipoikkeavuudet kuten Downin oireyhtymä (21 -trisomia), Pataun oireyhtymä (13 -trisomia) ja Edwardsin oireyhtymä (18-trisomia). Tutkittavien kromosomien lukumäärä määritetään mikrosatelliittimarkerien avulla. Käytössä on kaupallinen CE/IVD merkitty kitti, joka sisältää seitsemän mikrosatelliittimarkeria/tutkittava autosomi. Normaalin tutkimustuloksen jälkeen jää arviolta n. 0,4 % riski, että sikiöllä on kehityshäiriötä aiheuttava kromosomipoikkeavuus.

Trisomia-PCR ei kerro sikiön kromosomistosta muuta kuin yllämainittujen kromosomien lukumäärän. Sikiönäytteestä aloitetaan varalle soluviljely, josta voidaan tarvittaessa jatkaa kromosomitutkimuksella. Kromosomitutkimukseen jatketaan, mikäli trisomia-PCR-tutkimuksella todetaan trisomia sen selvittämiseksi, onko kyseessä sattumanvarainen trisomia vai periytyvä translokaatiomuotoinen trisomia. Trisomia-PCR -tutkimustuloksen ollessa normaali soluviljely keskeytetään. Mikäli sikiön koko kromosomisto halutaan tutkia esim. UÄ -löydösten perusteella, tarvitaan jatkotutkimuksena joko kromosomitutkimus tai molekyylikaryotyypitys (0878 Am-DNAmut, tilattava samanaikaisesti).

Indikaatiot

Ikäindikaatio (äidin ikä synnyttäessä yli 40 vuotta), I-trimesterin yhdistelmäseulassa riskisuhde suurempi kuin 1:250 (NT alle 5 mm), II-trimesterin seula positiivinen, riskisuhde suurempi kuin 1:250.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Samanaikaisesti on tilattava 0878 Am-DNAmut mahdollista molekyylikaryotyypitystä varten ja myös vanhemmilta otetaan verinäytteet mahdollista vertailua varten, tutkimukset pyydetään numerolla 9749 B -DNAmut.

Menetelmä

Kvantitatiivinen fluoresenssi-PCR ja fragmenttianalyysi.

Tulos valmiina

3 - 5 arkipäivän kuluessa. Kiireellisenä 1-2 arkipäivän kuluessa.

Näyteastia

50 ml ruisku.

Näyte (minimi)

20 ml lapsivettä näytteenottoruiskussa. Erikoistapauksissa vähintään 10 ml.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina, suojattava lämpötilavaihteluilta.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Poikkeava tulos edellyttää perinnöllisyyslääkärin tai sikiötutkimuksiin perehtyneen obstetrikon kannanottoa.

Yhteyshenkilöt

Fimlab sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*20.11.2018 Uusi tutkimus
*19.12.2018 Tekopaikkamuutos
*6.5.2019 Tekopaikkamuutos