Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -LDL-reseptorigeenin mutaatio (7 mutaatiota), DNA-tutkimus (3865 B -LDLRe-D )

Tarkistettu

12.7.2018

Tekopaikka

Yhtyneet Medix laboratoriot (09) 525 61.

Yleistä

Familiaalinen hyperkolesterolemia eli FH-tauti periytyy vallitsevasti. Noin 10 000 suomalaista sairastaa tätä tautia. FH-taudissa seerumin korkea LDL-kolesterolipitoisuus aiheuttaa kolesterolin kertymistä valtimoiden seinämiin ja johtaa hoitamattomana sepelvaltimotautiin. FH-tauti liittyy kromosomissa 19p13.2 sijaitsevaan LDL-reseptorigeenin virheisiin. LDL-reseptorigeenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän yleisintä Suomessa ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12. Mutaatioiden esiintyminen vaihtelee alueellisesti, mutta em. mutaatiot kattavat noin 93 % LDL-reseptorigeenin mutaatioista.

Indikaatiot

Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti), etenkin suvussa tunnetun FH-mutaation suhteen.

Menetelmä

Mutaatiosta riippuen joko PCR-monistus + geelielektroforeesi tai genotyypitys Taqman-kemialla.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyte (minimi)

3 ml (1 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

5 vrk jääkaapissa +5°C, pitempiaikainen - 20°C.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä. Näyte voidaan myös pakastaa ja lähettää pakastettuna.

Viitearvot

Lausunto

Tulkinta

FH-mutaation löytyminen johtaa FH-tautiin. Jos tutkittavaa FH-mutaatiota ei löydy eikä myöskään muita aikaisemmin tutkittuja mutaatioita, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tällöin taudin voi aiheuttaa joku muu kuin em. mutaatiot. On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia. Ks. myös 10212 B -FHlaaja 8614 B -LDLReD.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*12.7.2018 Uusi tilattava tutkimus.