Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
12.7.2018
Synlab Suomi Ammattilaisneuvonta/020 734 1550.
Familiaalinen hyperkolesterolemia eli FH-tauti periytyy vallitsevasti. Noin 10 000 suomalaista sairastaa tätä tautia. FH-taudissa seerumin korkea LDL-kolesterolipitoisuus aiheuttaa kolesterolin kertymistä valtimoiden seinämiin ja johtaa hoitamattomana sepelvaltimotautiin. FH-tauti liittyy kromosomissa 19p13.2 sijaitsevaan LDL-reseptorigeenin virheisiin. LDL-reseptorigeenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän yleisintä Suomessa ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12. Mutaatioiden esiintyminen vaihtelee alueellisesti, mutta em. mutaatiot kattavat noin 93 % LDL-reseptorigeenin mutaatioista.
Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti), etenkin suvussa tunnetun FH-mutaation suhteen.
Mutaatiosta riippuen joko PCR-monistus + geelielektroforeesi tai genotyypitys Taqman-kemialla.
Kahden viikon kuluessa.
3 ml (1 ml) EDTA-verta.
5 vrk jääkaapissa +5°C, pitempiaikainen - 20°C.
Ma - pe huoneenlämmössä. Näyte voidaan myös pakastaa ja lähettää pakastettuna.
Lausunto
FH-mutaation löytyminen johtaa FH-tautiin. Jos tutkittavaa FH-mutaatiota ei löydy eikä myöskään muita aikaisemmin tutkittuja mutaatioita, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tällöin taudin voi aiheuttaa joku muu kuin em. mutaatiot. On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia. Ks. myös 10212 B -FHlaaja 8614 B -LDLReD.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*12.7.2018 Uusi tilattava tutkimus.