Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Tibiaalinen lihasdystrofia, TTN-geenin DNA-tutkimus (suomalaiset, FINmaj) (4891 B -TTNFI-D )

Tarkistettu

22.2.2019

Tekopaikka

FIMLAB/genetiikan laboratorio/puh. 044-485 8006

Yleistä

Tibiaalisen lihasdystrofian (TMD) valtamutaatio suomalaisilla on 11 emäksen pituinen deleetio ja insertio titiini-geenin viimeisessä eksonissa (Mex6). Sama mutaatio homotsygoottisena aiheuttaa tyypin 2J hartia-lantiorenkaan lihasdystrofiaa (LGMD2J). Tutkimuksessa sekvensoidaan Mex6-eksoni. Ulkomaalaisilla TMD-tautia aiheuttavia mutaatioita on löydetty myös eksonista Mex5. Muualla TTN-geenin C-terminaalialueella sijaitsevat mutaatiot voivat aiheuttaa LGMD2J-tautia, HMERF-tautia sekä muita reunusrakkula-vakuolaarisia myopatioita. Näitä mutaatioita voidaan tutkia joko yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksella (92563 B -SEKVY-D) tai geenipaneelitutkimuksella (92559 B -MYOCAP-D).

Menetelmä

TTN-geenin Mex6-eksonin PCR-monistus ja sekvensointi. Tarvittaessa tutkitaan myös Mex5-eksoni.

Tulos valmiina

1-2 kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Yhteyshenkilöt

Fimlab: Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529