Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
22.2.2019
FIMLAB/genetiikan laboratorio/(03) 3117 5424
Tibiaalisen lihasdystrofian (TMD) valtamutaatio suomalaisilla on 11 emäksen pituinen deleetio ja insertio titiini-geenin viimeisessä eksonissa (Mex6). Sama mutaatio homotsygoottisena aiheuttaa tyypin 2J hartia-lantiorenkaan lihasdystrofiaa (LGMD2J). Tutkimuksessa sekvensoidaan Mex6-eksoni. Ulkomaalaisilla TMD-tautia aiheuttavia mutaatioita on löydetty myös eksonista Mex5. Muualla TTN-geenin C-terminaalialueella sijaitsevat mutaatiot voivat aiheuttaa LGMD2J-tautia, HMERF-tautia sekä muita reunusrakkula-vakuolaarisia myopatioita. Näitä mutaatioita voidaan tutkia joko yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksella (92563 B -SEKVY-D) tai geenipaneelitutkimuksella (92559 B -MYOCAP-D).
TTN-geenin Mex6-eksonin PCR-monistus ja sekvensointi. Tarvittaessa tutkitaan myös Mex5-eksoni.
1-2 kuukauden kuluessa.
6 ml EDTA-putki (liila korkki).
6 ml EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.